检查高脂蛋白血症可查低密度脂蛋白

高脂蛋白血症应该做哪些检查？如何鉴别高脂蛋白血症？

高脂蛋白血症检查项目：低密度脂蛋白-胆固醇，血脂检查。

1。血脂检查的项目

血清TC，血清HDL-C，血清TG，血清LDL-C增高[用Friedewald公式计算：LDL-C（mmol/L）=TC-HDL-C-TG/2.2或LDL-C（mg/dl）=TC-HDL-C-TG/5但限于TG<4.5mmol/L，TG>4.5mmol/L时须用直接检测法]。

2。复查

如首次检测发现异常则宜复查禁食12～14h后的血脂水平，1～2周内血清胆固醇水平可有10%的变异，实验室的变异容许在3%以内，在判断是否存在高脂血症或决定防治措施之前，至少应有2次血标本检查的记录。

鉴别方法

1。家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC）水平和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。

在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。

纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。

常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度。如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/L（350mg/dl），诊断FH几乎无困难。若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤，第一代亲属中有高胆固醇血症者，患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度6.5～9.1mmol/L（250～350mg/dl），若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。

2。家族性载脂蛋白B100缺陷症家族性载脂蛋白B100缺陷症（familialdefectiveapolipoproteinB100，FDB）是由于ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）所置换（Arg3500→Gln），造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。人类血浆中LDL颗粒仅含有一个分子ApoB100杂合子FDB者体内则应存在两种LDL颗粒，即一种LDL颗粒含有正常的ApoB100，另一种LDL颗粒则含有突变的ApoB100。从FBD杂合子者血浆中分离出富含缺陷ApoB100的LDL与受体的亲和力仅为正常的10%。

现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。

FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。

3。家族性混合型高脂血症家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。

FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。所以，曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。

FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：

①第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者；②早发性冠心病的阳性家族史；③血浆ApoB水平增高；④第一代亲属中无黄色瘤检出；⑤家族成员中20岁以下者无高脂血症患者；⑥表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或Ⅴ型高脂血症；⑦LDL-胆固醇/ApoB比例变低；⑧HDL2-胆固醇水平降低。一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。

4。家族性异常β-脂蛋白血症家族性异常β-脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳，发现其极低密度脂蛋白（VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。

血脂改变表现为血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高。血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L（300mg/dl），可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度（若以mg/dl为单位）与血浆胆固醇水平大体相当或更高。一般认为，若血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高，且两者相当时，应考虑到Ⅲ型高脂蛋白血症的可能。

血浆中β-VLDL被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的最重要依据。血浆中的VLDL富含胆固醇酯（大于25%，正常为15%左右）即是β-VLDL的特征之一。一般可通过测定两种比值来反映VLDL中含胆固醇酯量的程度：①VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值。这一比值≥0.3（mg/mg）对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28（mg/mg）提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。②VLDL-胆固醇/VIDL-三酰甘油比值。该比值≥1.0（mmol/mmol）对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是ApoE表型或ApoE基因型的测定。ApoE2与上述任何一个特征同时存在，即可确立Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。ApoE的表型或基因型不会因其他因素而发生改变。