新加坡：首次发现青光眼高危致病基因

2013年06月26日来源：人民网转载我要评论（0）条评论

新加坡科学家确定了3个和原发闭角型青光眼有关的新基因。研究结果已发表在国际权威学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）上。首都医科大学北京同仁医院的王宁利（Ningli Wang）教授和新加坡全国眼科中心的昂丁（Aung Tin）教授为这篇文章的共同通讯作者。

研究首次发现，三种人体基因是导致这一型青光眼的部分风险因素。

原发性闭角型青光眼（Primary angle-closure glaucoma， PACG）是最易造成失明的眼疾之一。它是指没有其他眼疾存在，单单是由于患者的瞳孔阻滞，或患者虹膜（Iris）根部肥厚、前移，导致前房角关闭、房水流出困难和眼压升高。

新加坡眼科研究院（Singapore Eye Research Institue，简称SERI）和新加坡基因组研究院（Genome Institute of Singapore，简称GIS）经过三年时间，对亚洲5个样本采集1，854个PACG病例和9，608个对照进行了全基因组关联研究（GWAS）。进一步他们又对来自世界各地的6个样本采集1，917 个PACG病例和8，943个对照进行了验证试验。总共有1，293名新加坡PACG患者和8，025名对照者参与这项研究。结果发现了三种风险基因。除了新加坡全国眼科中心、国大医院和陈笃生医院的患者外，也包括来自中国、香港和印度等七个国家和地区的研究对象。这项工作时首次采用全基因组视角研究了PACG遗传学。

领导这项大型研究的新加坡眼科研究院副院长昂丁（Aung Tin）教授受访时指出，目前已有两种基因与眼部血管和胶原组织有一定关联，而每一种基因都各自存在致病风险。他说：“我们发现其中两种基因的致病风险百分比为两至三成，另一种则有50%。要是三种基因同时存在，风险指数可高达300%。”

由于病症与基因有关，因此一个家庭中有人患病，患者同辈的兄弟姐妹患病的风险也多了五成。但昂丁强调，这并不代表所有患者体内都有这三种基因，“它们只是产生这类青光眼的部分风险因素，并非所有患者都有这些基因。这其实是一个复杂的病症，也有很多其他的致病因素。”

约80%患者居亚洲

在全球范围内，原发性闭角型青光眼患者人数约1500万人，其中约80%居住在亚洲。新加坡全国眼科中心每年则有约5000名原发性闭角型青光眼患者。虽然目前仍未有研究显示亚洲人与该高病发率的关系，但一般相信，这是因为华人眼睛的构造较窄，因此导致了高风险。而患青光眼的风险也随年龄增长而增加，因此多数患者都在60岁以上。

研究人员指出：由于该型青光眼大部分发生在亚洲，国外基本不会做这种大规模研究，所以这种研究对于亚洲人群来说更有意义。

昂丁透露，接下来，研究团队将继续探索更具体的研究领域，如基因到底如何导致青光眼的产生或如何辨认拥有这些基因的高风险人群，以便协助医疗人员更好地了解病情。“如果我们能及早发现症状或高风险人群，便可先使用具有预防疗效的激光治疗，避免病情恶化。”

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