导致胎儿畸形的基因因素方面主要包括染色体数量畸形以及基因突变。
其中,基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多,但多不引起畸形,因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少,基因突变引起的畸形主要有软骨发育异常、多指、代谢异常、肾上腺肥大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征。
环境因素是通过引起染色体畸形和基因突变而导致先天畸形,胎儿的遗传基因决定了它对致畸因素的敏感程度。
在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中,遗传因素的影响程度所占比例分别是:先天性心脏畸形为35%,先天性巨结肠为80%,脊柱裂为60%,无脑儿为60%,先天性髋关节脱位为70%,腭裂为76%,先天性幽门狭窄为75%。