古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
染色体能查出的遗传病有21-3体综合征、腓骨肌萎缩症等。
1、21-3体综合征。21-3体综合征也叫做唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的，患儿往往表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、生殖器发育畸形等症状，一般在怀孕时期能通过染色体查出。
2、腓骨肌萎缩症。腓骨肌萎缩症是由多种突变基因引起的一种遗传性周围神经病，会影响患者的肢体运动和感觉，主要表现为缓慢进展的肢体远端无力和肌肉萎缩，同时伴有轻到中度的感觉减退，腱反射减低或消失及弓形足等，这种病也可以通过染色体检查查出。
除此之外染色体还可以查出单基因血友病、先天性共济失调、家族性高胆固醇血症、苯丙酮尿症、马凡综合征、地中海贫血等疾病。
（责任编辑：苏雅婷 ）
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