古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
一个月大婴儿苯丙酮尿症主要是体内氨基酸代谢过程中缺少酶元素所致，是一种代谢性遗传性疾病，会出现智力发育落后、皮肤异常、癫痫发作等症状。
1、智力发育落后：表现为智力发育较同龄儿童明显落后，因为体内酶元素缺乏，会导致苯丙氨酸代谢受阻，影响脑细胞正常发育。
2、皮肤异常：表现为皮肤颜色浅淡，因为基因改变可导致体内黑色素的合成功能出现障碍。
3、癫痫发作：表现为婴儿痉挛性发作或者点头样发作，主要是因为婴儿脑部神经元发育受到影响，导致调节神经功能出现异常所致。
除此以外，还有可能会出现尿液异味、小头畸形、喂养困难等症状。疾病确诊之后，需要及时在医生的指导下规范性使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴胺片等药物进行治疗，同时还要选择低苯丙氨酸配方的奶粉。
（责任编辑：苏雅婷 ）
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