古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症的婴儿一般也是会笑的。
苯丙酮尿症是因为机体当中的苯丙氨酸不能正常的代谢出体外而引起的一种病变,属于一种常染色体隐性遗传病,典型的症状为智力发育落后、毛发色素浅淡等。虽然发病时会影响到宝宝的智力发育,造成面部表情呆滞,但是宝宝仍然会有正常的笑声,只是笑声比较表浅,不会有明显的声音发出。
一旦发现,需要及时前往医院完善相关检查,在医生的指导下采取治疗措施,防止病情进一步加重,通常是选择低苯丙氨酸配方奶,能够降低机体当中的苯丙氨酸浓度,防止病情进一步发展。伴随着年龄增长,还要选择低苯丙氨酸饮食,限制肉类、鱼类、海鲜类的食物摄入。
(责任编辑:苏雅婷 )
文章关键词:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大……详细>>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的P……详细>>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的……详细>>
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1/165……详细>>