古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
希佩尔林道综合征通常指的是von Hippel-Lindau综合征,简称为VHL综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,可能是遗传突变、VHL基因失活、长期作息不规律、长期抽烟、酗酒等原因导致的。
一、原因:
1、遗传突变:如果父母中携带VHL基因突变,可能会传递给后代,在继承父母双方的异常VHL基因后,会增加得von Hippel-Lindau综合征的几率。
2、VHL基因失活:可能是VHL基因的缺陷或失活,导致染色质结构、DNA稳定性改变,以点突变、插入、重复等形式突变,使蛋白功能丧失引起该疾病。
3、长期作息不规律:长时间作息不规律,会对免疫系统、激素平衡等功能造成影响,增加得von Hippel-Lindau综合征的风险。
4、长期抽烟:烟草中含有化学物质,长期抽可能会对细胞DNA造成损害,还可能对身体细胞修复、免疫系统等生理过程造成影响,促进von Hippel-Lindau综合征的发生。
5、酗酒:对于酗酒的人群削弱免疫系统,细胞修复能力也会下降,酒精的代谢产物可能会对细胞DNA造成损害,增加患病风险。
二、治疗:
von Hippel-Lindau综合征发生基因突变,容易引起各器官肿瘤,比如中枢神经系统血管膜细胞瘤、肾肿瘤等,一般需要通过外科手术将肿瘤切除,比如神经系统肿瘤切除术、肾脏肿瘤切除手术等,避免肿瘤发生转移。
(责任编辑:苏雅婷 )
文章关键词:
QT综合征通常指的是长QT综合征,可能是遗传因素、电解质紊乱,高胆固醇血症、动脉粥样硬化、心肌缺血等原因导致,可以采取药物治疗或手术治疗……详细>>
风疹病毒主要通过空气飞沫传播。病毒存在于患儿和带毒者的呼吸道分泌物中,通过咳嗽、喷嚏、说话等方式,产生飞沫,被易感者吸入而传染。易感者亦……详细>>
抽动秽语综合征又称Tourette综合征(TS)或慢性多发性抽动等。是指以不自主的突然的多发性抽动以及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为……详细>>
胆囊切除术后综合征是进行胆囊切除术之后的常见不适反应,一般来说,患者很可能会有腹痛、消化不良等症状,但实际上,胆囊切除术后综合征并不是因……详细>>
肿瘤溶解综合征是一组在恶性肿瘤的细胞毒治疗中伴发的代谢异常综合征。其特征是体内大量代谢产物的聚集(包括高尿酸血症、高磷血症、低钙血症、高……详细>>