古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症患者尿的特征性气味通常是鼠尿味。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，近亲结婚是该病的高危因素。患者可能由于体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯乳酸和苯乙酸增多，使患者的汗液和尿液的味道发生改变，排出后可闻到刺鼻、难闻的鼠臭味。除了此项特征性症状外，还可能引起生长发育、精神发育迟缓、小脑畸形、抽搐、性格异常或表情淡漠等症状，部分患者的皮肤毛发比较干燥，容易出现湿疹性皮疹和皮肤划痕症等。
出现以上症状后，需及时前往医院就诊，在医生指导下通过尿蝶呤图谱分析、脑电图、DNA分析和基因诊断等进行检查，根据检查结果选择合适的治疗方法。
本文指导医生：
（责任编辑：苏雅婷 ）
相关推荐
文章关键词：
-
苯丙酮尿症症状知多少
-
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大……详细>>
-
苯丙酮尿症的饮食治疗
-
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的P……详细>>
-
苯丙酮尿症的药物治疗
-
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的……详细>>
-
苯丙酮尿症的发病机制
-
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的……详细>>
【羊城好医生专访实录】广州市第一人民医院风湿免疫内科主任蔡小燕
【羊城好医生专访实录】中山大学附属第六医院生殖中心创始人梁晓燕
【羊城好医生专访实录】广东省第二人民医院风湿免疫科主任李天旺
羊城好医生专访实录
羊城好医生专访实录
羊城好医生专访实录