古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
唐氏筛查的主要目的是帮助排查小儿唐氏综合征，如果检查结果高风险，需要进行绒毛穿刺检查和胎儿染色体检查，做出最终诊断。
虽然唐氏筛查是小儿唐氏综合征判断的常用方法，但是这种方法只是一种筛查，并不能做出最终诊断，有一定的假阳性几率。通过专业仪器计算后会得到一个风险值，如果风险值大于切割值，通常属于高危孕妇。如果唐氏检查结果为高风险，说明患病几率还是比较高的，此时应先进行无创DNA检测，这种方法假阳性几率较低，可帮助判断染色体数量是否正常。此外，通常还需要进一步进行绒毛穿刺检查，该方法是一种有创操作，检查时会使用专用的穿刺针刺入宫腔当中吸出少许绒毛进行检查，是诊断小儿唐氏综合征的金标准，通常属于最后确诊手段。
如果最终确诊了小儿唐氏综合征，需要根据自身情况配合医生指导决定是否继续妊娠。
本文指导医生：
（责任编辑：苏雅婷 ）
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