古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症一种常染色体遗传性疾病，确诊后需要积极配合医生治疗。
苯丙酮尿症好发于近亲结婚后代人群，主要和负责编码苯丙氨酸羟化酶的基因出现突变有关，患者容易出现智力落后、汗液中有鼠尿味、生长发育迟缓、多动等多种不适症状。该疾病主要是通过新生儿期筛查、尿蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定等方法进行诊断，确诊后需要积极配合医生治疗。治疗期间应注意严格控制饮食，限制苯丙氨酸摄入量，幼儿时期添加辅食的时候尽量以蔬菜、水果等为主要食物，同时可在医生指导下使用盐酸精氨酸注射液、盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗。
婴儿时期应积极配合医生监测血液当中苯丙氨酸的浓度，如果出现了异常情况，尽快配合医生调整治疗方案。
（责任编辑：苏雅婷 ）
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