古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
5岁一般还需要检查苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,一般好发于近亲结婚的后代中,主要是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果父母双方或者一方患有该疾病,孩子患有苯丙酮尿症的概率会比较高。通常情况下,如果5岁孩子出现该疾病的相关症状,如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等,依然需要进行此项检查,来确诊疾病。
对于近亲结婚的夫妻双方,通常在生完孩子后,一定要定期带孩子前往医院做体检,随时了解孩子的身体健康状态。并在日常生活中,还要让孩子多吃富含营养的食物,有利于身体健康。
(责任编辑:苏雅婷 )
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大……详细>>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的P……详细>>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的……详细>>
本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的……详细>>