古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
小儿唐氏综合征如果属于标准型和嵌合型,通常不需要查父母的染色体,如果属于易位型,则需要查。
小儿唐氏综合征是21号染色体异常引发的畸变,表现为特殊面容、生长发育迟缓、智能落后等症状。母亲高龄、遗传、致畸物质等因素是该病的主要诱发因素。根据染色体核型组成,可分为标准型、易位型、嵌合型三种。临床上95%属于标准型,主要由于卵细胞或精子细胞在发育过程中异常分裂、新发突变引起。还有极少一部分嵌合型患儿,由于受精卵在早期分裂过程中,出现21号染色体不分离的情况,导致患儿体内部分细胞正常,而部分为21-三体细胞。这两种类型通常和父母核型无关,一般不需要查父母的染色体。而少部分易位型患儿,主要和父母遗传有关,父母其中一方如果是易位型的携带者,即使没有任何症状表现,下一代也可能出现一定的概率,孕育出易位型的宝宝或同样的易位型携带者,如果通过检查发现患儿属于异位型,应配合医生,进一步检查父母双方的染色体。
发生上述情况后建议在医生指导下完善相关检查,明确疾病类型和引起原因,以便采取相应措施。
(责任编辑:苏雅婷 )
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