古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
并不存在25种罕见病这种说法,一般儿童常见的罕见疾病有白化病、线粒体病、血友病、苯丙酮尿症、马方综合征等,一旦发现有上述疾病,应尽早前往医院就诊。
1、白化病:通常是遗传、长时间日光照射、服用药物等因素引起,可能会导致机体黑色素不能正常合成,出现皮肤、眼睛等颜色异常,还会伴有视力低下、畏光等症状。该疾病在目前临床中是能治愈的,只需遵医嘱对症治疗即可。
2、线粒体病:主要是基因突变造成的线粒体氧化磷酸化酶功能缺陷,当线粒体功能发生障碍后,可累及机体多器官功能受损,患者会表现出认知障碍、肌无力、听力丧失等病症。线粒体病目前尚无有效根治方法,必要时需配合医生进行手术治疗。
3、血友病:是机体凝血功能障碍所致的出血性疾病,多由遗传、基因突变等因素引起。发病后患者会产生肌肉萎缩、疼痛、关节畸形等现象。该疾病目前尚无最有效的治疗方法,需要采取替换治疗帮助患者缓解不适症状。
4、苯丙酮尿症:发病机制与遗传、苯丙氨酸代谢基因突变等因素有关,好发于近亲结婚的后代。临床症状表现有智力低下、皮肤毛发改变、牙列稀疏等情况。一旦发现患有该疾病,应尽早配合医生规范治疗,避免延误病情后,造成不良严重后果。
5、马方综合征:该疾病的患病几率比较低,但危害性一般是比较大的,可能是遗传、基因突变等造成的,会导致全身结缔组织出现异常病变,可能会伴有眼部、心血管、骨骼等部位异常,患者可产生胸闷、漏斗胸、高度近视等病症。
生活中儿童应适当吃牛奶、鸡蛋等富含钙质的食物,注意保持充足的睡眠。如果身体出现异常情况,需尽早前往医院就诊。
(责任编辑:苏雅婷 )
文章关键词:
秋季孩子咳嗽老不好?宝爸宝妈来学几招小儿推拿
名医大咖们为好医生打call
【羊城好医生专访实录】广州市第一人民医院风湿免疫内科主任蔡小燕 - 家庭医生在线视频频道
1-8届羊城好医生、南粤好医生颁奖典礼盛况回顾
2016年2月29日将迎来第9个国际罕见病日,这一定于每年二月最后一天的活动,旨在促进人们对罕见病的认识和关注。据了解,目前罕见病危害已……详细>>
罕见疾病简称“罕见病”,又称“孤儿病”。顾名思义,罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人……详细>>
据报道,住在宿雾省(Cebu)杜马胡格镇(Dumanjug)的奇兰德(Johncris Quirante),患有多齿症。奇兰德虽患有罕见……详细>>
儿童2型糖尿病的症状表现,与成人2型糖尿病基本相似,患儿往往存在口渴、多饮、多尿、不明原因的消瘦等典型的糖尿病症状。有症状的患儿,如果在……详细>>
据台湾媒体援引外电报道,英国一名妇人因罹患罕见疾病“上半规管裂损症候群”导致颞骨变薄,内耳暴露在外,对自己体内的声音异常敏感,不仅听得见……详细>>