家族性遗传性低血糖是怎么回事，怎么办

家族性遗传性低血糖可能是基因突变、先天性酶缺陷、葡萄糖储存不足、高胰岛素血症、糖原贮积病等原因导致，需要在医生的指导下积极治疗。

1、基因突变：基因突变可能导致胰岛素分泌或糖原合成异常，诱发家族性遗传性低血糖。可以在医生的指导下口服葡萄糖治疗，减轻低血糖症状。

2、先天性酶缺陷：先天性酶缺陷可能导致葡萄糖代谢时出现特定酶的不足或功能受损，使机体无法有效地将葡萄糖转化为能量，引起血糖水平不稳定，诱发家族性遗传性低血糖，使患者出现心悸、软弱无力等症状。建议在医生的指导下通过静脉输液的方式稳定血糖，缓解症状，常用药物有左卡尼汀注射液、维生素B12注射液、碳酸氢钠注射液等。

3、葡萄糖储存不足：体内储存葡萄糖缺乏时，可能使机体无法正常合成或分解糖原，使身体需要能量时无法有效地从储存的葡萄糖中获取足够能量。尤其在空腹或体力活动时会导致低血糖发作，引起颤抖、头晕等现象。建议在医生的指导下维持规律、高碳水化合物的饮食方式，比如食用面条、馒头等，有助于提供持续的葡萄糖供应，防止低血糖发作。

4、高胰岛素血症：患有高胰岛素血症时可能会导致体内胰岛素分泌过度，使身体过快地清除血糖，形成家族性遗传性低血糖，出现出冷汗、虚弱等不适。建议养成规律的饮食习惯，避免暴饮暴食，可以随时携带含糖饮料或糖块，有效预防和治疗低血糖症状。

5、糖原贮积病：该疾病不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原在需要时无法迅速提供葡萄糖，可能造成家族性遗传性低血糖，使患者出现面色苍白、头晕等不适。建议少食多餐，多吃牛奶、鸡蛋等富含高蛋白质的食物，避免剧烈运动或者过度劳累，帮助低血糖症状改善。

患有家族性遗传性低血糖的患者需要多休息，养成良好的生活饮食习惯，保证充足睡眠。