古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
21三体综合征一般指唐氏综合征,主要畸形包括面容畸形、胃肠道畸形、心脏畸形、生殖器官畸形、四肢畸形等。唐氏综合征是21号染色体异常所引起的染色体病,一旦确诊需要及时配合医生进行干预处理,最大限度提高患者生活质量。
1、面容畸形:是唐氏综合征较为典型的临床特征,通常表现为两眼间距宽、鼻子短、嘴唇厚、面部扁平等。
2、胃肠道畸形:部分唐氏综合征患者可能会出现脐疝、膈疝、肠闭锁等胃肠道畸形。
3、心脏畸形:约有50%的唐氏综合征患者可能会出现室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等先天性心脏疾病的表现。
4、生殖器官畸形:男性患者的临床表现比较明显,为阴茎短小、隐睾等,女性患者则为无月经,而大多数出现生殖器官畸形的唐氏综合征患者无生育能力。
5、四肢畸形:由于大多数唐氏综合征患者生长发育速度迟缓,因此与正常同龄儿童相比,还存在四肢短小、手指短粗、中指骨短宽等四肢畸形。
唐氏综合征患者在规范治疗的同时,还要做好生活方面的管理,如保持生活规律、饮食卫生、情绪平稳等,对疾病的治疗以及预后有着重要意义。
(责任编辑:苏雅婷 )
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