古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
结节性硬化症一般属于重大疾病。结节性硬化症是一种遗传性疾病，以常染色体显性遗传为主，建议尽早就医规范治疗。
结节性硬化症的主要分子机制是肿瘤抑制基因TSC2失活突变，使得特定的有信号传导作用的激酶过度活化，造成细胞新陈代谢加快，导致细胞异常增生。结节性硬化症可累及皮肤、大脑、肝脏和肾脏、骨骼等多系统和多器官，导致多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为智力障碍、癫痫、皮肤白斑等。目前还没有方法能治愈该疾病，也不能准确预测疾病的病程和严重程度，因此结节性硬化症通常属于重大疾病。
明确诊断为结节性硬化症后，需在医生指导下采取特异性靶向治疗，听从医生建议用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂，如西罗莫司胶囊、依维莫司片等。日常应保持正常的生活起居，适度运动，合理加强营养，增强抵抗力和免疫力。
本文指导医生：
（责任编辑：苏雅婷 ）
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