古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,一般是比较严重的,应及时到医院就诊,配合医生治疗。
苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的,一般好发于近亲结婚的后代当中,可能会诱发生长发育和精神发育迟缓,还会出现臭鼠味的汗液和尿液、皮肤干燥、毛发色淡、癫痫发作等多种临床症状,如果不及时的治疗和控制,有可能会影响到患者的健康,一般需要通过饮食调理的方法来进行改善,避免吃含有苯丙氨酸的饮食。
患者在日常生活中还需要多注意休息,合理安排作息时间,保证充足的睡眠,如果出现身体不适的症状,需要及时的跟医生沟通,让医生根据个人的情况做调整,要多吃蔬菜或者是水果,比如香蕉、苹果、青菜等,这样能够及时补充体内所需的营养物质。
(责任编辑:苏雅婷 )
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苯丙酮尿症的婴儿一般也是会笑的。 苯丙酮尿症是因为机体当中的苯丙氨酸不能正常的代谢出体外而引起的一种病变,属于一种常染色体隐性遗传病,典……详细>>
本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的……详细>>
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大……详细>>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的P……详细>>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的……详细>>