古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
儿童苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,可以通过病因、症状、诊断、治疗、护理等方面进行了解,建议患者及时到正规医院儿科做详细检查,然后根据检查的结果积极治疗,能够控制病情发展。
1、病因:苯丙酮尿症可能是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致,也可能是近亲结婚因素所导致。
2、症状:在患病之后可能会导致患者出现智力低下、运动障碍,而且尿液中会有特殊的数臭味等症状。
3、诊断:患者需要及时的到医院进行四氢生物喋呤负荷叶试验或者是DHA分析以及基因诊断检查。
4、治疗:患者需要做到低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入,也可以配合医生使用四氢生物蝶呤、别嘌醇片、低苯丙氨酸蛋白质等药物来改善,能够缓解不良反应。
5、护理:在日常生活中需要密切的观察患儿的情况,同时还需要注意多休息,保持愉快的心情。
在日常生活中,患者也要保证充足睡眠,避免长时间熬夜,同时还需要定期到医院复查,及时了解恢复状况。
(责任编辑:苏雅婷 )
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本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的……详细>>
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苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的……详细>>