古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定是什么
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院，在医生指导下根据具体情况进行合理治疗，帮助提高生活质量，延缓疾病发展。
脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是因为基因纯合缺失或突变，导致身体不能够产生足够功能性的SMN蛋白引起，属于一种常染色体隐性遗传病。出现疾病后进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定，例如多重连接探针扩增法、实时荧光定量、限制性酶切分析法等，可以明确是否出现基因异常，帮助判断和确诊脊髓性肌萎缩症，也可以为后续治疗提供有利依据。
脊髓性肌萎缩症发生以后，通常以改善呼吸和吞咽功能，改善力量和机体运动等为治疗目的。建议在生育前进行遗传咨询和产前诊断，有助于降低脊髓性肌萎缩症的发生风险。
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（责任编辑：苏雅婷 ）
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