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遗传性代谢病是什么病

2024-01-22 16:31:26      

遗传性代谢病通常是机体代谢中必需的基因缺陷而引起的疾病,而且包含多种疾病,患者应及时到医院就诊,配合医生完善相关的检查和治疗,这样能够减少对身体造成的影响。

遗传性代谢病通常有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症等多种,都有可能是基因缺陷所引起的,还会诱发一系列的临床症状,而且以目前的医疗条件不能够达到治愈的效果,只能够通过积极的治疗改善患者的临床症状。遗传性代谢性疾病的预防工作是比较重要的,而且在妊娠期间需要做产前筛查,比如无创dna检查、羊水穿刺等,能够判断胎儿是否存在遗传性代谢病。

患者在日常生活中要多注意休息,合理安排作息时间,保证充足的睡眠,不能够经常熬夜或者是过度劳累,以免增加身体的负担。

本文指导医生:
张人玲

张人玲

北京宣武医院 内分泌科 副教授  主任医师 
擅长疾病:
糖尿病疾病、甲状腺疾病、肥胖症。 [详细]

(责任编辑:苏雅婷 )

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