家庭医生在线首页 > 百度mip专家冠名文章 > 精编文章 > 正文

遗传性代谢病有什么症状,能治好吗

2024-01-22 16:31:27      

遗传性代谢病有可能会出现生长发育异常、特殊面容、特殊气味、神经系统异常、低血糖等,一般是很难治好的,应及时到医院完善相关的检查,然后再遵医嘱调整,可以改善患者的病情。

1、生长发育异常:可能会出现生长发育迟缓和智力低下,而且是属于遗传代谢性疾病比较常见的临床症状。

2、特殊面容:如果患有黏多糖贮积症,有可能会出现头偏大和前额突出、鼻梁增宽等特殊面容。

3、特殊气味:如果患有先天性苯丙酮尿症,会出现特殊的体位一般会出现鼠尿味的尿液,呼出的气味有可能为烂苹果的气味。

4、神经系统异常:如果是属于先天性高氨血症,早期有可能会出现神经系统异常,会表现为嗜睡或者是惊厥昏迷等症状。

5、低血糖:遗传性代谢性疾病有可能会出现氨基酸代谢异常,从而导致机体出现血糖偏低,有可能会出现久治不愈的低血糖。

患者可以做到早诊断早干预,积极的配合医生做治疗,才能够有效减轻对身体的影响,但是以目前的医疗条件不能达到治愈的效果。

本文指导医生:
张人玲

张人玲

北京宣武医院 内分泌科 副教授  主任医师 
擅长疾病:
糖尿病疾病、甲状腺疾病、肥胖症。 [详细]

(责任编辑:苏雅婷 )

相关推荐

文章关键词:

骨代谢病有什么症状

骨代谢病属于一种全身性骨疾病,主要是钙、磷等代谢紊乱而引起,患者容易有肌无力、骨痛、骨折、骨畸形、手足搐搦症等症状,建议立即前往正规医院……详细>>

代谢病是怎么回事? 代谢病的症状是什么?

现在人们的物质水平越来越高,饮食方面也变得多种多样。但是,由于没有经常运动和社会人口老龄化导致越来越多的人出现糖尿病、痛风、高尿酸血症等……详细>>

遗传代谢病会引起抽搐吗

遗传代谢病如果病情较轻,通常不会引起抽搐,如果病情比较严重,引起了苯丙酮尿症,有可能会引起抽搐,建议及时到医院检查治疗,能够控制病情。 ……详细>>

氨基酸代谢病有哪些症状

像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长,发育或分娩,早期可无体征,主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后……详细>>

婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色

据新闻报道,河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊,医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色,静置几分钟后,孩子被采取的血……详细>>

  • 江海身

  • 李海松

  • 程怀瑾

  • 方丹波

专家答疑少精症患者一定会不育吗?

广东省中医院 专家在线解答网友疑惑

古炽明 副主任医师

擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]