古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
遗传性代谢病有可能会出现生长发育异常、特殊面容、特殊气味、神经系统异常、低血糖等,一般是很难治好的,应及时到医院完善相关的检查,然后再遵医嘱调整,可以改善患者的病情。
1、生长发育异常:可能会出现生长发育迟缓和智力低下,而且是属于遗传代谢性疾病比较常见的临床症状。
2、特殊面容:如果患有黏多糖贮积症,有可能会出现头偏大和前额突出、鼻梁增宽等特殊面容。
3、特殊气味:如果患有先天性苯丙酮尿症,会出现特殊的体位一般会出现鼠尿味的尿液,呼出的气味有可能为烂苹果的气味。
4、神经系统异常:如果是属于先天性高氨血症,早期有可能会出现神经系统异常,会表现为嗜睡或者是惊厥昏迷等症状。
5、低血糖:遗传性代谢性疾病有可能会出现氨基酸代谢异常,从而导致机体出现血糖偏低,有可能会出现久治不愈的低血糖。
患者可以做到早诊断早干预,积极的配合医生做治疗,才能够有效减轻对身体的影响,但是以目前的医疗条件不能达到治愈的效果。
(责任编辑:苏雅婷 )
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