古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,通常是由遗传因素、饮食因素、苯丙氨酸代谢障碍、苯丙氨酸羟化酶缺乏、其他原因所引起,建议患者可前往当地正规医院就诊,配合医生进行检查治疗。
1、遗传因素:苯丙酮尿症本身就属于常染色体隐性遗传疾病,如父母双方或一方存在有苯丙酮尿症,子女则可能会受到遗传因素影响,出现苯丙酮尿症。应尽早进行饮食疗法,饮食限制低苯丙氨酸,比如肉类、蛋类、奶酪、坚果等所制成的食品,都应该要避免食用,可遵医嘱使用四氢生物蝶呤片、盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗缓解。
2、饮食因素:如患者长期使用含苯丙氨酸的食物或经常饮酒,也可能会增加苯丙酮尿症的发病几率。一旦明确诊断,需积极治疗,要开始低苯丙氨酸饮食疗法,比如限制谷物、土豆、牛奶、奶油等食物的摄入,适当摄入西红柿、黄瓜、青菜等含维生素较多的食物,同时需要在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物治疗。
3、苯丙氨酸代谢障碍:苯丙氨酸代谢障碍的发生,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,从而引起的代谢障碍,导致患者出现苯丙酮尿症。可以遵医嘱服用四氢生物蝶呤片、维生素B6片等药物治疗。
4、苯丙氨酸羟化酶缺乏:苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,会使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,进而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中排出,引起苯丙酮尿症。患者饮食治疗应个体化,定期监测血苯丙氨酸水平。可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、左卡尼汀口服溶液等药物治疗缓解。
5、其他原因:部分患者可能会存在有肾脏疾病,并在疾病影响下,出现肾小球滤过膜受损,增加苯丙酮尿症的发病几率。应该要积极的治疗原发肾脏疾病,同时,也要针对苯丙酮尿症进行治疗。要注意合理膳食,避免摄入奶酪、牛奶等含有苯丙氨酸的食物。可遵医嘱选择服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物改善症状。
上述用药需严格遵医嘱使用,不能私自用药。同时,要避免近亲结婚,还要开展新生儿筛查,早发现、早治疗,避免或减少智力落后发生。
(责任编辑:苏雅婷 )
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