古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,一个月大婴儿苯丙酮尿症症状一般包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、神经精神表现、皮肤毛发表现、体味表现等,应该及时到医院就诊,明确具体病情,然后遵从医生指导进行专业治疗。
1、生长发育迟缓:患有苯丙酮尿症会导致生长发育迟缓,一般表现为体重、身高明显低于同龄儿。
2、精神发育迟缓:患有该疾病会影响大脑发育,出现智力发育落后的情况,智商会比同龄儿低。
3、神经精神表现:患病期间会导致脑损伤,容易引发神经精神症状,一般表现为嗜睡、精神萎靡、表情淡漠等。
4、皮肤毛发表现:在刚开始会出现皮肤干燥的情况,并且会出现湿疹样皮疹,而且会发现毛发颜色变浅。
5、体味表现:由于苯丙氨酸氢化酶缺乏,导致苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸,然后从汗液、尿液中排出,从而出现鼠臭味。
需要及时到医院进行详细检查,一旦确诊疾病,需要及时开始饮食疗法,可以在医生的指导下选择低苯丙氨酸饮食,能够改善不适症状。平时要避免近亲结婚,并且开展新生儿筛查,早发现、早治疗,能够降低并发症的发生。
(责任编辑:苏雅婷 )
文章关键词:
中国家庭常备健康产品上榜品牌 | 石四药集团执行总裁兼药品事业部总经理甄占军
中国家庭常备健康产品上榜品牌 | 青岛黄海制药-青岛黄海制药华南大区总经理郝斐
中国家庭常备健康产品上榜品牌 | 广西恒拓集团特康医药有限公司刘国炜
中国家庭常备健康产品上榜品牌 | 海南慧谷药业有限公司王兴珂
1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症可以通过一般治疗,比如多饮水、适当休息、停止母乳,还可以在医生指导下通过药物治疗、中医针灸等方法改善,苯丙酮尿……详细>>
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1/165……详细>>
苯丙酮尿症的婴儿一般也是会笑的。 苯丙酮尿症是因为机体当中的苯丙氨酸不能正常的代谢出体外而引起的一种病变,属于一种常染色体隐性遗传病,典……详细>>
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大……详细>>
1个月婴儿苯丙酮尿症分为经典型苯丙酮尿症、非经典型苯丙酮尿症,不同类型的苯丙酮尿症,其治疗方案也存在差异。 1、经典型苯丙酮尿症:需立即……详细>>