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新生儿遗传性代谢病是什么病

2024-01-30 12:00:47      

新生儿遗传性代谢病一般是指由于遗传、基因突变等因素导致蛋白质分子在结构以及功能上面发生改变,会造成身体生化反应和代谢出现异常疾病,建议及时去正规医院就医,才能够明确具体疾病类型,然后由专业医生进行规范治疗。

新生儿遗传性代谢病属于先天性遗传疾病,会使新生儿身体当中的酶受体或者载体等物质缺乏,可能会导致身体代谢功能发生障碍,尤其是身体代谢紊乱时,会导致反应产物和代谢产物聚集,这些产物聚集之后,会对身体的各个器官造成影响,出现各个器官功能障碍表现出不正常的反应。疾病类型比较多,常见的有氨基酸血症、脂肪酸血症、有机酸血症等,这些疾病都会对新生儿的日常生活以及自理能力造成严重影响。

孕妇在平时妊娠过程当中,一般需要定期去医院进行各项产检,才能够明确胎儿发育情况,如果出现明显异常现象,应该终止妊娠,可以降低新生儿出现遗传性代谢病的概率。

本文指导医生:
李彦昕

李彦昕

广东省中医院 儿科  主治医师 
擅长疾病:
肺系疾病及儿童保健,擅长矮小症、性早熟、过敏儿、儿童神经发育评估、营养评估、生长发育评估、识别问题儿... [详细]

(责任编辑:苏雅婷 )

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