揭秘CMT：罕见疾病的识别与应对

“医生，我儿子走路总是踮脚尖，还容易跌倒，看了好多医生都说可能是CMT，这到底是什么病？”上周，一位忧心忡忡的母亲在门诊向我询问。今天，我们就来详细解读CMT这一疾病，包括其定义、症状识别及治疗方法，为像小明母亲一样的家长提供科学、实用的疾病知识。

一、疾病解释

定义：CMT，全称Charcot-Marie-Toothdisease，中文名为夏科-马里-杜氏病，是一种遗传性周围神经病变，主要影响四肢远端的感觉和运动功能。

病因：由基因突变导致，遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性和X连锁遗传。

分类：根据临床表现和遗传特征，CMT分为多个亚型，如CMT1型（脱髓鞘型）、CMT2型（轴索型）等。

二、症状识别

1、运动障碍：

步态异常：走路踮脚尖，步幅小，呈“鸭步”或“跨阈步态”，易跌倒。

四肢无力：始于下肢，逐渐向上发展，手部精细动作受影响。

足部畸形：如高弓足、爪形趾、扁平足等。

2、感觉异常：

感觉减退：手脚感觉麻木，对温度、疼痛、振动敏感度下降。

反射减弱：腱反射减弱或消失，尤其是踝反射。

3、其他表现：

视力问题：部分CMT亚型伴随视神经病变。

听力障碍：少数患者可能出现听力损失。

三、治疗方法

1、康复治疗：

物理疗法：如肌肉力量训练、平衡协调训练、步态矫正等，延缓病情进展，提高生活质量。

矫形器具：使用矫形鞋、助行器、轮椅等辅助设备，减轻症状，预防并发症。

2、药物治疗：

对症用药：针对疼痛、痉挛、疲劳等症状，使用相应药物缓解。

实验性药物：部分CMT亚型已有靶向治疗药物进入临床试验，有望成为未来治疗的新方向。

3、遗传咨询与生育规划：

遗传咨询：为携带者及家庭成员提供遗传风险评估、遗传方式解析等服务。

生育规划：借助辅助生殖技术，如胚胎植入前遗传学检测（PGT），降低后代患病风险。

4、心理支持：

心理咨询：帮助患者及家庭应对疾病带来的心理压力，建立积极应对策略。

患者互助团体：鼓励患者参与CMT患者组织，共享经验，获得情感支持。

CMT是一种遗传性周围神经病变，表现为运动障碍、感觉异常等。识别CMT需关注行走异常、四肢无力、感觉减退等典型症状。治疗上，以康复治疗为主，辅以药物治疗、遗传咨询与生育规划，以及心理支持。