古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
黑尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病。如果出现疑似黑尿病的相关症状或出现异常情况,建议及时就医。
黑尿病主要由基因突变引起,这些突变导致尿黑酸双加氧酶的功能丧失,进而使尿黑酸无法正常代谢。尿黑酸在体内的积累不仅会使尿液变黑,还会在全身结缔组织中沉积,如耳廓软骨、巩膜、大关节和腰骶部脊柱等,导致关节功能障碍和皮肤色素沉着。黑尿病在儿童期通常无症状,但随着年龄的增长,患者可能出现尿液颜色加深、皮肤色素沉着、关节炎等症状。此外,X线检查可能显示多发椎间盘钙化。
对于黑尿病患者,日常应注意避免摄入可能增加黑色素合成的食物,如富含酪氨酸及铜的食物。同时,保持良好的生活习惯和饮食调理,定期监测血液中的含铁量,以确保不会出现铁负荷过重的情况。
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