古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症通常是一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,比较好发于近亲结婚的后代当中。苯丙酮尿症一般需要终身治疗,建议做到早发现早诊断,根据诊断结果采取治疗措施。
苯丙酮尿症是一种染色体遗传性疾病,通常会影响到婴幼儿的生长和发育,主要是苯丙酮尿症代谢图中的酶缺陷,很可能会导致苯丙酮尿症无法转化为酪氨酸,因此会造成苯丙酮尿症以及其酮酸蓄积的大量排出,如果苯丙酮尿症的酮酸蓄积量较大,通常需要到正规医院进行复查,采静脉血进行鉴定,一旦确诊病情,通常需要尽早的给予治疗,而且这种疾病一般不能达到治愈的目的,经过积极的治疗,有助于维持患者正常的生活,可以起到降低苯丙氨酸的作用。
在平时需要做到低蛋白的饮食,可以适当喝些小米粥、玉米粥,减少对身体刺激,以免导致病情有所加重。
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