古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,是常染色体显隐性遗传导致的,通常会出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、运动障碍、神经精神异常等。需要到医院进行新生儿筛查、产前检查等,明确具体情况,采取相应治疗措施。
1、发育迟缓:一般表现为患儿的身高和体重等生长发育指标,明显低于同龄的正常儿童。
2、智力障碍:通常表现为智商明显低于正常的儿童,重度的智力障碍可能会达到智力残疾的程度。
3、癫痫:苯丙酮尿症患者还有可能会发生癫痫的情况,表现为全身、局部抽搐。
4、运动障碍:通常会导致患儿行走站立等动作不协调,面部和手部的肌肉控制低于正常。
5、神经精神异常:通常表现为小脑萎缩、抽搐、注意力不集中等表现,甚至还会影响到正常生活。
在日常生活中,家长要及时给患儿更换尿布,保持局部皮肤清洁干爽,同时还要注意饮食,可以多吃优质蛋白食物,比如鸡蛋、牛奶等,定期到医院做复查,了解身体状况。
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大……详细>>
苯丙酮尿症最早的表现有生长发育迟缓、精神发育异常、特殊体味、皮肤干燥毛发色淡、癫痫等,苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的,应及时到医院就诊……详细>>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的P……详细>>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的……详细>>