新生儿先天性甲状腺功能低下是什么，如何治疗？

新生儿先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，病因、症状、诊断、治疗、预后等方面都有其特点。

1. 病因：主要包括甲状腺不发育、发育不全或异位，这是最常见的原因；甲状腺激素合成障碍，如甲状腺激素合成过程中酶的缺乏；促甲状腺激素缺乏，因垂体分泌促甲状腺激素障碍导致；母亲在孕期服用抗甲状腺药物；碘缺乏或碘过多等。

2. 症状：患儿在新生儿期常表现为生理性黄疸期延长，可达2周以上；对外界反应低下，常处于睡眠状态，哭声低且少；吸吮力差，喂养困难；腹胀、便秘；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或硬肿等。随着年龄增长，可出现生长发育迟缓，身材矮小，四肢短而躯干长；智力发育落后，表情呆滞，反应迟钝；特殊面容，如头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚常伸出口外等。

3. 诊断：新生儿筛查是早期诊断的重要手段，一般在出生后2 - 3天采足跟血检测促甲状腺激素水平。若筛查结果异常，需进一步抽血检测甲状腺功能全套，包括血清甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺激素等指标以明确诊断。此外，还可进行甲状腺超声、放射性核素检查等了解甲状腺的形态和功能。

4. 治疗：主要采用甲状腺激素替代治疗，常用药物有左甲状腺素钠、甲状腺片等。治疗原则是早期诊断、早期治疗、足量足疗程。治疗过程中需定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量，以维持甲状腺功能正常。同时，要注意监测患儿的生长发育情况，包括身高、体重、智力等。

5. 预后：如果能在出生后早期诊断并及时开始正规治疗，大多数患儿的生长发育和智力可基本正常。但如果诊断和治疗不及时，可导致不可逆的智力低下和生长发育障碍。因此，强调新生儿筛查的重要性，以便早期发现和干预。

新生儿先天性甲状腺功能低下是一种可防可治的疾病，通过新生儿筛查能早期发现，早期给予甲状腺激素替代治疗可改善预后。家长应重视新生儿筛查，一旦确诊应积极配合治疗，定期复查，以保障患儿的健康成长。