神经性纤维瘤是什么，如何治疗？

神经性纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，由基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起多系统损害。其症状有皮肤牛奶咖啡斑、皮下结节、神经症状、骨骼改变、眼部异常等。治疗方法包括手术治疗、放疗、化疗、药物治疗、康复治疗等。

1. **症状表现**

**皮肤牛奶咖啡斑**：这是最常见的症状，出生时即可发现，形状大小不一，边缘不整齐，不凸出皮肤表面，好发于躯干不暴露部位。

**皮下结节**：可在皮肤下触及，大小不等，质地较硬，可推动，数目不定，多者可达数百个。

**神经症状**：根据神经纤维瘤生长部位不同，可出现相应神经支配区域的感觉、运动障碍，如肢体麻木、无力、疼痛等，还可能引起癫痫发作。

**骨骼改变**：部分患者会出现骨骼发育异常，如脊柱侧凸、骨质变薄、骨质增生等，可导致肢体畸形和功能障碍。

**眼部异常**：可出现眼眶周围肿块、视神经胶质瘤等，影响视力。

2. **治疗方法**

**手术治疗**：是主要的治疗方法，对于有症状的肿瘤或影响外观、功能的肿瘤，可通过手术切除。但手术可能无法完全切除所有肿瘤，且有复发风险。

**放疗**：对于不能手术切除或手术后复发的肿瘤，放疗可作为辅助治疗手段，抑制肿瘤生长。

**化疗**：适用于恶性神经纤维瘤或有转移的情况，常用的化疗药物有长春新碱、环磷酰胺、顺铂等，需遵医嘱使用。

**药物治疗**：一些药物可用于缓解症状，如止痛药物可缓解神经痛，神经营养药物如甲钴胺、维生素B12等有助于神经功能恢复。

**康复治疗**：对于因神经损伤导致肢体功能障碍的患者，康复治疗如物理治疗、运动疗法等可促进肢体功能恢复，提高生活质量。

神经性纤维瘤是一种复杂的遗传性疾病，症状多样，对患者的生活质量有较大影响。治疗方法需根据患者具体情况选择，综合运用手术、放疗、化疗、药物治疗和康复治疗等手段，以达到控制肿瘤生长、缓解症状、提高生活质量的目的。患者应及时到正规医院就诊，在医生的指导下进行规范治疗。