串联质谱筛查：精准揪出 7 种影响孕产健康的隐患

串联质谱筛查可精准揪出影响孕产健康的多种隐患，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病、氨基酸代谢病等。

1. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患病孕妇可能出现代谢减慢、乏力、怕冷等症状，还会影响胎儿的智力和生长发育。治疗通常采用左甲状腺素钠进行替代治疗，需遵医嘱调整剂量。

2. 苯丙酮尿症：因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。孕妇若患有此病，高浓度的苯丙氨酸会对胎儿神经系统造成损害。治疗主要是采用低苯丙氨酸饮食，同时可补充四氢生物蝶呤等药物。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆等氧化性食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。孕期发作可能影响孕妇和胎儿健康。治疗需避免诱因，急性发作时可进行输血、补液等治疗。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变。孕妇可能出现男性化表现，还会影响胎儿的性发育。治疗一般使用氢化可的松、醋酸可的松等药物进行替代治疗。

5. 有机酸代谢病：是一类由于基因突变导致有机酸代谢途径中某些酶缺乏，使有机酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。可导致孕妇出现代谢紊乱、神经系统症状等，影响胎儿发育。治疗包括饮食控制、补充特殊营养素及使用药物促进代谢产物排出。

6. 脂肪酸氧化代谢病：因脂肪酸代谢过程中某些酶的缺陷，使脂肪酸不能正常氧化供能。孕妇可能出现低血糖、肝功能损害等症状，对胎儿能量供应产生影响。治疗主要是调整饮食，增加碳水化合物摄入，减少脂肪摄入。

7. 氨基酸代谢病：是由于氨基酸代谢途径中某些酶的缺陷，导致氨基酸代谢异常。可引起孕妇神经系统、消化系统等多系统症状，影响胎儿的正常发育。治疗根据具体疾病类型，采用饮食控制、补充特定氨基酸或使用药物纠正代谢紊乱。

串联质谱筛查对于孕产健康意义重大，能够早期发现上述 7 种影响孕产健康的隐患。通过早期诊断和及时治疗，可以有效降低这些疾病对孕妇和胎儿的不良影响，保障孕产过程的顺利进行和母婴的健康。建议孕妇在孕期按照医生的建议进行相关筛查。