- Q:
- A:
诊断据上述临床特点不难诊断。但在乳幼儿期多不表现明显症状,诊断需结合实验室检查。如尿中吲哚类化合物排泄增多,尿蓝母反应呈强阳性。尿中的中性氨基酸排泄量约为正...详细 »
- Q:
- A:
病因遗传性烟酸缺乏病为肾小管和小肠上皮的中性氨基酸运转障碍,但中性氨基酸中的胱氨酸、甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸的运转系统无异常。肠道内未被吸收的色氨酸经细菌分...详细 »
- Q:
- A:
治疗高蛋白饮食和大剂量烟酸50~200mg/d常使病情好转。应避免日光直晒。有报告给予重碳酸钠使尿变为碱性,可使尿中吲哚化合物排出增多,从而改善小脑性共济失...详细 »
- Q:
- A:
临床表现皮肤暴露于阳光的部位呈现干燥、红斑、色素沉着、皮肤粗糙,与糙皮病相似。神经系统症状主要为间歇性小脑性共济失调、眼球震颤、复视、头痛等。约半数病人有智...详细 »
- Q:
- A:
遗传性烟酸缺乏病为肾小管和小肠上皮的中性氨基酸运转障碍。患本病时由于色氨酸的运转缺陷,体内烟酰胺生成不足,引起糙皮病样皮疹。小脑性共济失调和精神症状的原因尚...详细 »