- Q:
- A:
目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。详细 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱...详细 »
- Q:
- A:
一般来说，基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积从而引起苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～...详细 »
- Q:
- A:
基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积从而引起苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克...详细 »
- Q:
- A:
小儿苯丙酮尿症为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统...详细 »
- Q:
- A:
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出...详细 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。这个是先天性疾病,可以治疗恢复,不过需要...详细 »
- Q:
- A:
患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症的...详细 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的病因是二氢蝶啶还原酶缺乏。呈AR遗传。详细 »
- Q:
- A:
你好，二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。详细 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物，旁路代谢产物...详细 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，这个遗传基因来源于父母双方，只有父母双方都带有致病基因，孩子才有可能患苯丙酮尿症。父母的基因也是天生的，是来源于父母的父母...详细 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症属于常染色体的隐性遗传病，父母都健康的情况下，宝宝得了苯丙酮尿症，说明父亲和母亲身体中同时都携带有，一个致病基因，一个正常基因，所以父亲母亲都是不...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症通常是由于常染色体隐性遗传病导致的，如果父母双方均为苯丙酮尿症致病基因携带者，则患有苯丙酮尿症的几率可能会比较高。而近亲结婚也是苯丙酮尿症的高危因...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症的病因还是比较多的病因基因突变有一定的关系，比如有近亲结婚很容易导致染色体出现异常。也有可能跟一定的关系如果体内苯丙氨酸过高，就会出现氢化成络氨酸...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症的原因跟染色体异常有一定的关系，大多数是由于父母近亲结婚所导致的，而且还具有一定的遗传性，出现这种疾病之后，需要根据患者症状采取相应的方法进行治疗...详细 »
