- Q:
- A:
一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人...详细 »
- Q:
- A:
你好，根据你的要求，建议你可以到成都市儿童医院具体诊治。详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低...详细 »
- Q:
- A:
上百度飕飕，有很多资料．详细 »
- Q:
- A:
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种先天性的疾病，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，如果怀疑...详细 »
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症，采血结果就是不好的，医院会电话通知你的！苯丙酮尿症，不是那么容易得的，是一...详细 »
- Q:
- A:
这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。详细 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的症状表现：苯丙酮尿症Ⅱ型的表现为婴儿数月内进行性智力迟钝，肌张力或高或低，惊厥，高热及死亡。详细 »
- Q:
- A:
临床表现：患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。1.智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落...详细 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢需要的酶活性降低或者缺乏，导致人体内的苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代谢产物在体内蓄积，导致孩子发生脑损害，同时代谢产物从尿液，汗...详细 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，代谢异常，从而导致苯丙氨酸的蓄积。它的主要表现是生长发育以及智力发育障碍，皮肤常干燥易有湿疹，皮肤抓痕征...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积...详细 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症并没有特异性的腹泻症状，作为新生儿常出现的生理性腹泻，并不是引起治疗苯丙酮尿症的因素。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性...详细 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始...详细 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。 临床表现:1.智力发...详细 »
- Q:
- A:
临床表现:1.智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。2.出生数...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症在早期会出现智力低下以及精神状态异常，同时局部的皮肤也会有湿疹或者是抓痕征。有的患者在早期会出现局部皮肤色素脱失，在进行脑电图检查时会发现明显的异...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症的表现会出现孩子的生长发育迟缓，智力上也会发育迟缓，主要表现为智力，要比同龄您的孩子低好多。在精神上也会出现一些表现，由于脑萎缩或小脑畸形会出现抽...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓， 苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症的表现会导致喂养困难，喝奶之后有可能出现呕吐，有的孩子也会引起哭闹或者情绪不稳定。苯丙酮尿症属于遗传性的疾病，随着病情的发展会到三个月左右感觉到孩...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症的表现有多种，新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，苯丙酮尿症的婴儿皮肤比较白，常出现湿疹的症状，而且由于黑色素合成减少，新生儿的头发颜色浅、干枯没...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代中。这种病情经常出现在婴儿当中，严重的会影响到婴幼儿的身体和大脑的发育，出生10~9个月即...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症的症状：1、外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。2，神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年...详细 »
