- Q:
- A:
新生儿出生三天血 phe 值为 2.5mg/dl，需要综合考虑多种因素，如新生儿的整体健康状况、家族病史、后续的检查结果等。同时，要关注新生儿的喂养、生长发...详细 »
- Q:
- A:
对于不到 1 岁的男宝宝，苯丙氨酸值为 2.1mg/dl 不能简单判定是否正常。需要综合多方面因素，如宝宝的整体健康状况、饮食情况、家族病史等。苯丙酮尿症是...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，若宝宝疑似患病，家长不必过于惊慌。其能否治好、对智力的影响、恢复正常的时间等，取决于多种因素，如确诊时间、治疗依从...详细 »
- Q:
- A:
孩子新生儿疾病筛查正常是好事，但爱哭闹可能由多种原因引起，如缺钙、营养不良、环境不适、肠胃问题、缺乏安全感等。1.缺钙：孩子生长发育迅速，钙摄入不足易导致神...详细 »
- Q:
- A:
你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗，就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系，一般有国家救助奶粉。本...详细 »
- Q:
- A:
（1）糖发酵试验：细菌对各种糖的分解能力及代谢产物不同，可借以鉴别细菌。一般非致病菌能发酵多种单糖，如大肠杆菌能分解葡萄糖有乳糖，产生甲酸等产物，并有甲酸解...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是因为机体苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，为常染色体隐性遗传性疾病，造血干细胞移植是不能治疗这种酶缺乏疾病的。建议平时不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份，必...详细 »
- Q:
- A:
你好，从你描述的情况来看，你家宝宝的这种情况，需要长期的服用低苯丙氨酸饮食等。详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病。您女友弟弟因该病去世，其父母近亲结婚增加了患病风险，但您和女友结婚后孩子是否患病不能简单确定，取决于多种因素，如基因遗传规...详细 »
- Q:
- A:
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下...详细 »
- Q:
- A:
三个月宝宝有苯丙酮尿症，目前睡觉出现打惊、睡不踏实、出汗、脱发、手脚动等情况，可能是缺钙、神经系统发育不完善、环境因素、饮食问题、疾病影响等原因造成的。1....详细 »
- Q:
- A:
您好，先天性甲状腺功能减低症应该根据临床症状和甲状腺功能测定来确诊。从甲状腺功能检查结果来看，不能确诊先天性甲状腺功能减低。确诊的标准时T4降低，TSH升高...详细 »
- Q:
- A:
新生儿复查苯丙氨酸羟化酶（PKU）值为 40，不能仅依据这一结果就确诊苯丙酮尿症，还需综合多方面因素，如家族病史、临床表现、其他相关检查等。1. 家族病史：...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，丙酮是什么导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大...详细 »
- Q:
- A:
对于 65 天新生儿苯丙酮尿症值偏高但未达吃配方奶粉标准的情况，调养治疗需综合考虑饮食、监测、环境、预防感染及定期复查等。1. 饮食：严格控制苯丙氨酸的摄入...详细 »
- Q:
- A:
可以的，免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，中国PKU...详细 »
- Q:
- A:
您好，尿三氯化铁实验基本可以明确诊断，治疗不是问题的。十岁的小孩发病的很少见到，可能性不大。因不能面诊，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。目前，苯丙酮尿症...详细 »
- Q:
- A:
小儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，检查项目包括血液检查、尿液检查等，可能引发智力低下等疾病，临床表现多样，治疗和预防方法也有多种。1. 检查项目：血液检...详细 »
- Q:
- A:
你好，体检正常的话是没事的。你自己也不要太焦虑了，小孩子发育是很快的，祝身体健康。详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症多为先天遗传病有四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型和经典型请你即使诊断并确定是那一型的并及时治疗近...详细 »
- Q:
- A:
你好，根据你的要求，建议你可以到成都市儿童医院具体诊治。详细 »
- Q:
- A:
你好，孩子现在比较大了可以添加辅食了。辅食很多地方都会有的，但是现在孩子喂养的时候还要添加点水。详细 »
- Q:
- A:
理论上这是常染色体隐性的遗传病，男女比例没有什么差别；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子确实有一定几率患病但是几率小于正常的几率，如果一定要...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患儿因代谢异常可能需要补充左旋肉碱。对于四个月的患儿，补充左旋肉碱需谨慎，要考虑多方面因素，如患儿的具体病情、身体状况、...详细 »
- Q:
- A:
饮食蛋白质量大可能会影响某些检测值，复查结果不一定意味着得病，受多种因素影响，如检测方法、身体状态、原有疾病等。1. 检测方法：不同的检测手段对饮食中蛋白质...详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，新生儿复查 PKU 值为 40 时，不能仅依据这一结果就确诊。确诊需要综合多方面因素，包括临床表现、家族遗传史、基...详细 »
- Q:
- A:
可做三氯化铁排除苯丙酮尿症。脑MRI显示脑发育不良可用中药促进脑发育，但孩子有些情况不太清楚，请直接咨询我们。详细 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，产前诊断对于保障胎儿健康至关重要。主要包括基因检测、羊水检测、血液检测、超声检查、孕妇饮食评估等。1.基因检测：通...详细 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症是遗传性代谢病，是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一种氨基酸，体内含量过高的话会造成脑损伤，随着年龄增长严重影响智力发育，还会...详细 »
- Q:
- A:
病情分析：你好，不要担心，这是不太注意个人卫生而引起的轻微皮肤病。属于过敏的范畴指导意见：建议：让他多注意一下个人卫生，天天注意清洗大腿内侧，清洗过后要用干...详细 »
