- Q:
- A:
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型...详细 »
- Q:
- A:
你好;支持治疗 静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。详细 »
- Q:
- A:
它是一种中毒性代谢综合征,治疗是早诊断早治疗为宜。轻微的、治疗及时的,还是可以控制病情的,但治愈还是有一定难度的。一般采用补充电解质,结合抗生输治疗。多喝水...详细 »
- Q:
- A:
如半乳糖血症的婴儿是绝对不能吃母乳的。半乳糖血症是一种先天性酶缺乏而引起的代谢性疾病,由于缺乏酶,人乳中的乳糖不能很好地利用对不能喝牛奶的,婴儿的食品可用谷...详细 »
- Q:
- A:
1.依据临床表现选做B超。2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3...详细 »
- Q:
- A:
小儿半乳糖血症诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊,尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。详细 »
- Q:
- A:
小儿半乳糖血症要做的检查:新生儿期筛查、尿液中还原糖测定、酶学诊断、常规检查。详细 »
- Q:
- A:
半乳糖血症检查,尿半乳糖、半乳糖血症筛查、血液半乳糖。详细 »
- Q:
- A:
由于半乳糖血症的由于隐性遗传导致的酶缺陷疾病,目前对于此病的预防多是进行产前进行检查 ,已经知道的是证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过...详细 »
- Q:
- A:
目前对于此病的检查多是通过尿,血来进行半乳糖的测定,如果增高的话,这种情况下多可以确定,及时的结合患者的临床症状 来进一步的确定,一旦确定后治疗越早越好,以...详细 »
- Q:
- A:
如果新生儿的尿液的半乳糖测定阳性的话,可以i及时的进行用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷...详细 »
- Q:
- A:
由于半乳糖血症是由于染色体隐形遗传性疾病,目前是杂合子导致的疾病,一般父母都还有隐性基因的情况下多可以患有此病,如果你目前有家族有此类疾病患者的话,这种情况...详细 »