- Q:
- A:
黏多糖病多见于婴幼儿，患者在出生时多无异常，多于岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的，病变常累及多器官，有相似的临床表现，大都在周岁左右发病。...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖病病因，粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下(polydystr-ophicoligophrenia)。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型又称Morquio病或硫酸角质素尿症(keratan sulphatu-ria)。以严重骨骼畸形、角膜混浊和主动脉瓣病变为特征，Morqui...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronate sulphatase deficiency)。新生儿发病率...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症IS型又称Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏症，Scheie(1962)首报，新生儿发病率为2×10-6。是一组由于a-艾杜糖醛...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症 IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency)，新生儿发病率为1×10-5。...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy病或多营养不良性侏儒(polydystrophic dwarfism)。Maroteaux(1963)首报。...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症Ⅶ型又称β葡糖醛酸酶缺乏症。是一组由于β葡萄罐酸酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。详细 »
- Q:
- A:
诊断检查：黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPSIH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅱ型分重型和轻型两类。1)重型：与Hurler病相似，区别在于本病无角膜混浊和驼背，男性患病多;但也有报告角膜混浊、驼背和女性患病。黏多糖贮积症...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗：目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg...详细 »
- Q:
- A:
诊断检查：10岁前黏多糖贮积症Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多，年龄较长者KS的排出量可以在正常范围内。测定白细胞或成纤维细胞的酶缺乏可确诊。鉴别诊断：黏多...详细 »
- Q:
- A:
1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头。面粗犷(眼距宽、鼻梁平、唇舌和齿龈肥大、牙小而稀疏)，1岁后更加明显，故称为承霤病。黏多糖贮积症...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅵ型的典型表现为1岁时生长迟缓，2岁时进行性骨骼畸形，脊柱后凸，驼背、鸡胸;面容粗犷，严重角膜混浊和关节受限。股骨头畸形和挛缩影响髋部活动，由于...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症IS型的临床表现为2—7岁时出现爪型手和指僵直，6—20岁时进行性严重角膜混浊和主动脉瓣病。智能正常。腕管综合征伴手指感觉丧失为常见并发症，有报...详细 »
- Q:
- A:
诊断除上述症状和x线骨骼变化外，可作下列实验室检查，对非典型病例更需要：①约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞氏或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测...详细 »
- Q:
- A:
这组病例主要是尿中GAG成分为HS。可分A、B、C和D型，C、D型罕见。黏多糖贮积症Ⅲ型的典型表现是严重智能缺陷，伴轻度躯体或骨胳受累，面容略粗犷，无驼背，...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅱ型是伴性隐性遗传，只在男性发病；黏多糖贮积症Ⅵ型是常染色体隐性遗传的疾病。前者临床表性可见骨骼及面容轻度胡勒综合征，可有关节畸形、爪行手等；后...详细 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅱ型主要是根据特殊的临床表现，比如发育落后，爪形手，进行性耳聋，肝脾肿大，慢性腹泻，肺动脉高压，心脏扩大等。结合患者的家族发病史，这个疾病是一个...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅲ型主要是根据临床特征以及尿液分析结果来进行初步的诊断。Ⅲ型比较突出的症状是出现一些神经症状，比如抽搐、全身无力、攻击性行为等。因为这个疾病4个...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型，这是一种常染色体隐性遗传病，是因为体内生成的酶缺乏了，会导致两种粘多糖的成分沉积在组织细胞当中，引起细胞功能障碍。对于染色体疾病，目前都没...详细 »
- Q:
- A:
孩子如果有黏多糖贮积症，出生之后就会发生容貌上的异常。而且脾脏会变的肿大，生长迟缓，有呼吸道的感染，而且会反复出现等症状。平时要特别注意预防出现低血糖患者应...详细 »
- Q:
- A:
这种疾病的检查方法，建议可以选择进行实验室的检查，可以进行尿液粘多糖量的定量测试。最好是选择晨尿进行检测，可以发现粘多糖量有一定的增加，每一种类型对应不同类...详细 »
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅶ型别名为戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症，是由于β-葡萄糖苷酸酶缺乏导致的一种常染色体隐性遗传病。临床表现为智力正常或略落后、骨骼改变、...详细 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖贮积症IH型的诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症IH型的确诊须测定酶的活性。鉴别诊断：黏...详细 »
- Q:
- A:
您好，用药治疗无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。饮食保健一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳...详细 »
