少症状X连锁隐性智能发育不全检查有体检和各种生化常规检查.详细 »

您好，临床表现：主要是进行性肾衰竭，肾脏丧失浓缩能。患儿1～2岁时肾单位发育不全的表现为出现多尿、烦渴、呕吐、腹泻，以致急性失水。钠重吸收减少，出现高氯血症...详细 »

X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力出生时仅见严重的肌张力低下。半岁后肌萎缩，抬头困难，运动发育迟滞，不能行走。语言发育明显迟滞伴发音困难。全身肌萎缩，关节挛...详细 »

你好，遗传性牙本质发育不全的症状表现：牙冠呈微黄色半透明，光照下呈现乳光，牙釉质易从牙本质表面分裂脱落使牙本质暴露，从而发生严重的咀嚼磨损，在乳牙列，全部牙...详细 »

你好，膀胱不发育与发育不全的表现症状是：由于膀胱的容积明显减小，储存尿液减少，故患者可以出现尿频表现。由于反复的尿频可诱发生殖器感染，对于合并感染的患者可出...详细 »

临床表现为：同时期发育的牙齿釉面均有颜色或结构上的改变;轻者，牙釉质形态正常，无实质性缺损，釉质出现白垩状或黄褐色横纹;重者，釉质表面出现着色深浅不一的窝或...详细 »

先天性脑发育不全，智正常，这属于先天性发育问题，是怀孕胎儿期间不良因素影响造成的，如果不是基因缺陷，还是和孕妇生活习惯，饮食，妇科健康等因素有关。治疗效果要...详细 »

肾发育不全的症状：本症一般为单侧性，与胚胎期血液供应障碍及肾胚基发育不足有关，肾外型可呈幼稚型。肾细胞较少，肾盏短粗且数目少，肾盂狭小，肾分泌功能差，常并有...详细 »

临床表现：Klinefelter综合征除不育外，无显著的畸形。在年幼儿童中亦很少诊断此综合征，因为只能在观察到非特异的外生殖器畸形，如睾丸萎缩、尿道下裂及阴...详细 »

1.先天性全眼外肌缺如先天性全眼外肌缺如为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。EMG检查无肌...详细 »

经典表现为MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脉络膜-视网膜营养不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例仅表现部分异常，各例间...详细 »

根据釉质发育不全的程度分为轻症和重症。1.轻症釉质的形态基本完整，仅有色泽和透明度的改变，釉质钙化不良呈白垩状或黄褐色，一般无自觉症状。2.重症釉质有实质性...详细 »

(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最为常见，仅次于45.X型。这类...详细 »

临床表现：表现为身材矮小，头大，手粗短，鸭步，肌张力低，智能发育迟滞，抽搐，脊髓压迫症，二便障碍。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐...详细 »

少症状X连锁隐性智能发育不全：X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，在性别决定上，XX为雌，XY(或XO)为雄...详细 »

1、主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。2、随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。3、可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、...详细 »

临床表现：本病在女性新生儿的发病率是1/1500~1/2500。妊娠时45，X核型的频率是3%，但其中99%最后是自发性流产，占流产率的5%～10%。而嵌合...详细 »

(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其类似嵌合型：其中以45.X/46.XY最为多见，有身材矮小和多种先天性躯体发育异...详细 »

临床表现：女性多见。主要表现为颅骨骨化不全，颜面头颅的各种畸形，两眼眶距过远、眼眶浅、眼球突出，合并有眶内囊肿及小眼球，鼻根低平。多指(趾)畸形，主要为尺侧...详细 »

混合性腺发育不全的临床表现：混合性腺发育不全主要分为三类，其中身材矮小是其共性。(1)无男性化混合性腺发育不全：外阴表现女性化，体征似Tumer综合征。有输...详细 »

1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。2.性幼稚在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性...详细 »

临床表现与诊断任何年龄均可发现，但在两岁左右症状表现得特别明显。典型的外貌是头大，相对的脸小、垂肩和狭窄胸，由于长骨纵性生长减低而身体短小。锁骨双侧或单侧均...详细 »

胸腺发育不全的症状：于此同期形成的其他结构也常被累及，如大血管(右主动脉弓)异常、食道闭锁、悬雍垂裂、先天性心脏病(房、室间隔缺损)、人中短、眼距宽、下颌骨...详细 »

釉质发育不全的牙齿的症状主要有，一是牙面颜色有改变，呈棕色。二是牙可有带状、窝状凹陷。三是牙面可见平行横线。四是切缘变薄。五是后牙牙尖缺损或消失。六是对称性...详细 »

牙釉质发育不全的表现有，1、牙面颜色有改变，呈棕色。2、牙可有带状、窝状凹陷。3、牙面可见平行横线。4、切缘变薄。5、后牙牙尖缺损或消失。6、对称性发生。7...详细 »

先天性小脑发育不全的症状表现，头部、躯干部及四肢的协同运动丧失，运动失调，头部颤抖，身体经常摆动，不能保持正常姿势，站立平衡维持困难等等。一定要及早的发现孩...详细 »

先天性卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小很难分泌足够的雌、孕激素，比如染色体异常就会引起，先天性卵巢发育不全早期一般没有症状的，在发育期间首先出...详细 »

新生儿喉软骨发育不全，在吸气时会出现喉鸣，在孩子哭闹或者受惊吓的时候，喉鸣声会比较明显，等到安静下来入睡以后会逐渐减弱或者消失。比较严重的后端骨发育不全，除...详细 »

你好，新生儿喉软骨发育不全的症状新生儿婴儿喉软骨发育不良，多指候软骨软化，如会厌软骨软化，在吸气时可堵塞喉入口或少会见皱壁软弱，在吸气时可使喉腔变窄，二者都...详细 »

对于不严重的宝宝，常规就是补钙治疗。伊可新（绿粒）一天一粒，美齐特牌乳酸钙口服溶液一日一瓶。另外如果是母乳喂养的话，母亲也可以适量补钙如乐力。建议给宝宝补钙...详细 »