- Q:
- A:
线粒体基因突变糖尿病：临床表现特点本病的临床特点有①母系遗传;即家系内女性患者的子女均可能传得此突变基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率...详细 »
- Q:
- A:
实验室检查：脑脊液中蛋白质含量异常增高;神经传导速率降低;典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活...详细 »
- Q:
- A:
本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激若、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进...详细 »
- Q:
- A:
你好，你说的是肺癌骨转移了，这个是需要注意休息，加强运动锻炼的，注意不能喝酒吃刺激性食物，需要增强免疫力，对症治疗的。详细 »
- Q:
- A:
你好，子宫肌瘤不是基因突变，基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象从分子水平上看、基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变...详细 »
- Q:
- A:
不是的。马蹄肾是指两侧肾的上极或下极在脊柱大血管前相互融合在一起，形成“马蹄铁”形的先天性肾畸形。多发生在胎儿早期（第4～7周），上极融合大多发生较迟，约在...详细 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物，旁路代谢产物...详细 »
- Q:
- A:
就目前你说的半乳糖血症不是基因的突变，此病多是常染色体隐性遗传导致的遗传性疾病，目前如果孩子发病的话，这种情况下多是由于父母亲多携带隐性基因导致的，此孩子的...详细 »
- Q:
- A:
你好，白化病的话，并不是通过基因突变引起的，而是一种遗传性疾病，主要是由于络氨酸酶缺乏，或者是功能减退引起的一种，以皮肤和附属器官色素缺乏，或者是合成障碍而...详细 »
- Q:
- A:
你好，有可能是由于基因突变引起染色体变异，导致生殖器官发育畸形。但是，并不是绝对的，你曾经处女膜闭锁，现在你的女儿也是这样，有可能是遗传基因导致的，所以，建...详细 »
- Q:
- A:
您好，可能是轻度β地贫。βE应该是指HbE，一种变种血红蛋白。但是要结合血红蛋白电泳的结果来分析，HbE应该在电泳上有明显的表现。“16个常见位点未见突变”...详细 »
- Q:
- A:
您孩子的情况可以先试试药物治疗的，常用的盐酸坦索罗辛缓释胶囊、五淋化石丸、诺氟沙星胶囊等药物都是可以的，如果药物效果不佳就需要做手术的。详细 »
- Q:
- A:
您好，a地中海贫血不会因为基因突变，因为变异的几率很小很小，现在都是遗传。地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋...详细 »
- Q:
- A:
你好，基因突变能做试管婴儿，试管婴儿成功，后期还会有费用，也就是后期治疗。这就取决于治疗的周期数，越早成功总费用就越低。所以，开始不能确定具体的费用，首先对...详细 »
- Q:
- A:
你好，基因突变癫痫可以治愈的，但是比较难治愈。所以必须加强对患者日常生活的管理，保证患儿养成良好的生活规律及饮食习惯，避免过饱、过度疲劳、睡眠不足和情绪激动...详细 »
- Q:
- A:
BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，但是国外最近几年的科学研究显示，美国女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3.5%...详细 »
- Q:
- A:
耳聋基因突变没有治愈的办法，只能是考虑助听器或人工耳蜗治疗，是可以改善听力的。多休息,避免熬夜,适当多吃一些豆制品及蔬菜、瓜果等。详细 »
- Q:
- A:
两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；2、有...详细 »
- Q:
- A:
你好，对于正常的血小板是100-300之间的，你目前的血小板的数值不是很高的，考虑可能是应激性增高而引起的不适的症状的，一般是不需要处理的，对于你目前出现的...详细 »
- Q:
- A:
基因突变的产生，是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。详细 »
- Q:
- A:
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。基因虽然十分稳定、即细胞...详细 »
- Q:
- A:
患者你好，基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，...详细 »
- Q:
- A:
正常的处女膜是位于阴道外口和会阴的交界处，比较常见的有孔型，半月型，如果完全没有什么孔隙，属于处女膜闭锁，是女性生殖器发育异常中比较常见的类型，出现这种情况...详细 »
- Q:
- A:
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，癌症的产生不只是一个基因突变的结果，而是多个基因突变积累的结。甲状腺癌的发...详细 »
- Q:
- A:
怀孕期间想要避免基因突变，就要针对导致基因的原因来采取措施。一般导致基因突变的原因来自外界因素，比如抽烟喝酒，接触放射线以及化学物质和药品，病毒感染等。所以...详细 »
- Q:
- A:
由于你前面有过畸形儿，你和你爱人是需要检查一下你们两个的染色体的，如果你们两个的染色体没有问题，可以继续怀孕的，如果你们的染色体，或者是你们的卵细胞，精子出...详细 »
- Q:
- A:
你好；少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒，如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究，还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失，应...详细 »