- Q:
- A:
您好，病因与发病机制：毛细血管扩张性共济失调综合征的病因为位于染色体q22～23上ATM基因的突变，正常ATM基因的产物是一种370kDa与细胞周期调节及D...详细 »
- Q:
- A:
你好，Syllaba和Hellnner(1926)首报，共济失调性毛细血管扩张症的发病率为2.5×l0-5。又称Louis-Bar综合征。详细 »
- Q:
- A:
你好，共济失调性毛细血管扩张症的病因未明。临床表现多样化和家族发病率高提示本病为遗传所决定。近来认为DNA修复功能缺陷是共济失调性毛细血管扩张症的根本病因。...详细 »
- Q:
- A:
你好，共济失调性毛细血管扩张症的病因未明。临床表现多样化和家族发病率高提示本病为遗传所决定。近来认为DNA修复功能缺陷是共济失调性毛细血管扩张症的根本病因。...详细 »
- Q:
- A:
您好，毛细血管扩张性共济失调综合征又称Louis Bar综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病，发病率为/40000～/00000。毛细血管扩张性...详细 »
- Q:
- A:
你好，Friedreich共济失调由Friedreich(1863)首报，以青春期起病，腱反射消失及深感觉缺失为特征。FA约占遗传性共济失调的半数。详细 »
- Q:
- A:
遗传性后柱性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑...详细 »
- Q:
- A:
遗传性后柱性共济失调为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。详细 »
- Q:
- A:
遗传性痉挛性共济失调又称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调，是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病，两型均是常...详细 »
- Q:
- A:
周期性共济失调病因，EA分为2型：EAI即EAM，发作持续数分钟不等;EA2可见EA合并发作间期眼震，发作可持续数小时不等。2种类型醋氮酰胺治疗均有效。EA...详细 »
- Q:
- A:
遗传性痉挛性共济失调发病机理不明。遗传性痉挛性共济失调呈AD遗传。详细 »
- Q:
- A:
遗传性共济失调病因，为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。详细 »
- Q:
- A:
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导...详细 »
- Q:
- A:
弗里德赖希共济失调白种人多见，其发病率约/30 000～50 000，杂合子携带率为/60～/0，亚洲和非洲少见。弗里德赖希共济失调致病基因为X25基因，位...详细 »
- Q:
- A:
弗里德赖希共济失调是西方国家最常见的AR遗传性共济失调。FRDA的主要临床特征是进行性的共济失调，关节位置觉和振动觉消失，下肢腱反射消失和出现伸性跖反射，多...详细 »
- Q:
- A:
脊髓小脑性共济失调病因，大部分属三核苷酸重复性疾病，由特定基因内一段不稳定的三核苷酸重复片段异常扩增而致病，此段三核苷酸的重复数目具有不稳定性，它可随着世代...详细 »
- Q:
- A:
脊髓小脑性共济失调一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状，发病率约为～5/0万。目前已...详细 »
- Q:
- A:
您好，病理病因：病变基因定位于染色体q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosph...详细 »
- Q:
- A:
您好，共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血...详细 »
- Q:
- A:
您好，共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血...详细 »
- Q:
- A:
你好，小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损...详细 »
- Q:
- A:
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明...详细 »
- Q:
- A:
小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导...详细 »
- Q:
- A:
你好，小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损...详细 »
- Q:
- A:
小儿脑瘫，是指宝宝在脑发育尚未成熟阶段（出生后一个月内），由于脑损伤所导致的以姿势和运动功能障碍为主要表现的综合征。不论是哪一种脑瘫，都是由于胎儿脑缺血缺氧...详细 »
- Q:
- A:
引起脊髓小脑性共济失调的问题，主要是由于本身存在有脊髓以及小脑神经中枢损伤的原因导致的这种平衡协调的功能障碍，表现为共济失调的问题，比如走路姿势异常。可以考...详细 »
- Q:
- A:
共济失调可以引起行走功能不稳，可以导致头晕，头痛或者定向能力下降，也有一部分患者有可能会引起意识障碍，但也有一部分患者有存在一定的心慌心悸，但是发生率并不是...详细 »
- Q:
- A:
小儿急性小脑共济失调的病因很多。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济失调的病毒包括水痘、带状疱疹病毒，肠道病毒、...详细 »