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- A:
小儿成骨不全病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾...详细 »
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小儿成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。详细 »
- Q:
- A:
你好,先天性尺骨缺如为少见的先天性畸形,又称尺骨棒状手,较桡骨棒状手少见。多为单侧发病,以右侧居多,男性患者多于女性。患儿拇、示指存在,活动功能良好,但尺侧...详细 »
- Q:
- A:
你好,先天性尺骨缺如发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外,第二,三,四射线生长抑制引起,尺骨完全缺如非常少见,而部分缺如则较多见。详细 »
- Q:
- A:
您好,迟发性成骨不全的病因呈AD遗传。即常染色体显性遗传。详细 »
- Q:
- A:
您好,迟发性成骨不全其特点是多发性骨折,进行性耳聋,发生率低,没有明显的种族关系。或称Ekmaa-Lobstein病。迟发性成骨不全的病因呈AD遗传。即常染...详细 »
- Q:
- A:
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,...详细 »
- Q:
- A:
成骨不全是属于骨代谢性疾病,该疾病有较大的家族遗传性,并且患有成骨不全的病人,在进行基因检测时会发现基因表达分为显性以及隐性基因,另外还会被称作为脆骨综合征...详细 »