- Q:
- A:
大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血，通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般...详细 »
- Q:
- A:
你好，IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。详细 »
- Q:
- A:
您好!多发性硫脂酶缺乏症的症状为不会行走和说话，全盲，面粗犷，鱼鳞癣，侏儒，足畸形，肝肿大，童年夭折。详细 »
- Q:
- A:
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。详细 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏症主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发...详细 »
- Q:
- A:
46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时...详细 »
- Q:
- A:
您好，髓过氧化物酶缺乏症的症状是自幼出现反复细菌，或真菌感染，但是程度较轻，使用抗生素多能控制感染。如果是严重感染者，多数合并糖尿病或其他免疫缺陷病。详细 »
- Q:
- A:
小儿腺苷脱氨酶缺乏有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助： 依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表...详细 »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏的症状：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱...详细 »
- Q:
- A:
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。详细 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。详细 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：早发型：生后周内发病;迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后...详细 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现：表现为惊厥，发育不良，肌张力低，吞咽困难，眼震，失明，共济失调，智能低下，酸中毒。1-2岁死亡。详细 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常...详细 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症症状为运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石。详细 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症的症状表现：乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情...详细 »
- Q:
- A:
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要对H202阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻...详细 »
- Q:
- A:
可以的，泌特 复方阿嗪米特肠溶片的功效是可以增加胆汁的液体量，增加胆汁中固体成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白质的消化与吸收，恢复机体的正常消化...详细 »
- Q:
- A:
腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后...详细 »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的临床表现：溶血性贫血是本病的唯一临床表现，红细胞GPI活性降低至正常40%以下即可出现溶血。溶血性贫血可在婴儿期即出现，有30%表现...详细 »
- Q:
- A:
1、IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。2、IgG2缺...详细 »
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏症代表性可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝大。2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可出现肝硬化。有的患儿...详细 »
- Q:
- A:
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖，则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状，如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：慢性溶血性贫血，自幼发病(多从新生儿开始)，呈轻至中度贫血，溶血频发，感染及妊娠可加重，平均每月输血1次，巨脾。可伴智能发育落后或障碍，个别有惊厥...详细 »
- Q:
- A:
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状：本病可发生于任何年龄，在新生儿尤为常见。贫血程度不一，一般发病年龄愈小，症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血...详细 »
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢...详细 »
- Q:
- A:
乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂...详细 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸，贫血多发生于婴幼儿期，亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其...详细 »
- Q:
- A:
1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形...详细 »