- Q:
- A:
胆汁分泌不足或是消化酶缺乏的主要症状是对食物的消化造成影响，患者就会出现消化不良的症状，从而引起腹胀以及便秘或是腹泻等，如果过量的饮食或吃辣不容易消化的食物...详细»
- Q:
- A:
宝宝丙酮酸脱氢酶缺乏可能会出现线粒体能量代谢障碍，还可能会引发儿童乳酸酸中毒以及早发性退行性神经变性病的产生。通常治愈起来比较困难，需要对症治疗。平时应观察...详细»
- Q:
- A:
乳糖分解酶缺陷会导致乳糖不耐受，乳糖不能很好的被分解，可能出现消化道的症状，如零食好友乳糖成分的奶制品，会出现腹泻、腹胀，严重的甚至出现呕吐、失水、体重下降...详细»
- Q:
- A:
细胞色素c与细胞凋亡有关。细胞色素c线粒体渗漏可诱导细胞凋亡。它的作用原理是它在酶的存在下对组织的氧化和还原具有快速的酶促作用。当组织缺氧发生时，细胞的通透...详细»
- Q:
- A:
腺苷脱氨酶缺乏症是免疫缺陷症，腺苷脱氨酶是一种氨基水解酶，如果人体内的腺苷脱氨酶不足，会导致淋巴细胞因为代谢产物的累积而死亡，通常导致婴儿出生几个月后死亡。...详细»
- Q:
- A:
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是临床上常见的一种儿科疾病，男女均可发病，男性患者多于女性。这种疾病的发生主要跟患者的基因突变有关。该种疾病疾病较急，病情凶险，多...详细»
- Q:
- A:
髓过氧化物酶缺乏症属于一种免疫缺陷类疾病。该疾病的形成主要是与遗传及其它疾病等方面有关。发热、皮肤存在黏膜等是该病常见的症状。患者可以在医生指导下使用抗感染...详细»
- Q:
- A:
对于这种二糖酶缺乏症引起的原因，主要考虑与先天的遗传因素或者基因改变有关，同时后天的环境因素也会有一定的影响，容易产生有体内内环境的改变，从而产生有器官功能...详细»
- Q:
- A:
乳糖分解酶缺陷症可能是常染色体隐性遗传性疾病，发病率不高。主要取决于遗传因素，遗传基因功能紊乱导致发病。本病是因为乳糖酶的先天性缺陷，导致不能正常分解乳糖，...详细»
- Q:
- A:
腺苷脱氨酶缺乏症是临床上常见的一种非常严重的免疫缺陷疾病。一般来说，婴儿出生几个月后就会出现死亡的情况。这种疾病的发生主要跟遗传因素有关，目前临床上没有治疗...详细»
- Q:
- A:
你好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是一种先天性免疫缺陷病。因为体内编码嘌呤核苷磷酸化酶的基因突变，导致患者胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产...详细»
- Q:
- A:
亚硫酸盐氧化酶缺乏在临床上又被称为胱氨酸尿症。这段期间患者可能会出现脑萎缩、脑室扩张、严重的抽筋、舞蹈状的活动、晶状体异位等一系列临床表现。临床上可以通过使...详细»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
髓过氧化物酶缺乏症，这种疾病是一种比较罕见的遗传性疾病，大多数有明显的家族史，患者可以自小就出现有病情的反复发作，大多数的患者可以出现有细菌或者真菌感染的病...详细»
- Q:
- A:
你好，磷酸甘油酸变位酶缺乏症属于一种常染色体隐性遗传病，患者在运动后肌痛，强直无力，出现色素尿等表现，也有患者在肘部出现痛风石。如果要进行确诊需要进行染色体...详细»
- Q:
- A:
对细胞色素c氧化酶缺陷的问题，要考虑是由于先天性的原因或者由于出现有体内内环境紊乱，从而导致有这种异常的问题会直接产生有器官功能组织异常的现象，导致有症状表...详细»
- Q:
- A:
属于一种染色体隐性遗传疾病，这个几率还是比较低的，有的孩子在一年以内，突然就不明原因的患上了白内障，这样的婴儿就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏，通常情况下婴幼儿...详细»
- Q:
- A:
消化酶是存在于人体胃肠道的一种蛋白质，如果缺乏会导致身体出现一系列不良反应。例如可以使孩子的身体出现消化不良的问题，胃胀、恶心、嗳气等。还可能会出现腹泻等症...详细»
- Q:
- A:
乳糖分解酶缺陷症是乳糖酶先天性缺陷，导致未经分解的乳糖不被吸收而转移至结肠，致使肠液增加或是肠内细菌的发酵而造成腹泻。这种婴儿不能吃奶粉，一吃就拉肚子，甚至...详细»
- Q:
- A:
目前你说的半乳糖血症和乳糖酶的缺乏不是一种疾病，乳糖酶的缺乏可以导致乳糖不耐受，乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感...详细»
- Q:
- A:
你好，胃蛋白酶缺乏可能与萎缩性的胃炎导致胃粘膜分泌的蛋白酶减少有关，需要查明病因，这样才可判断是否能够治愈。详细»
- Q:
- A:
1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形...详细»
- Q:
- A:
丙酮酸羧化酶缺乏症：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...详细»
- Q:
- A:
遗传性抗凝血酶缺陷症的临床表现：1.静脉血栓形成(60%)。常见部位为下肢深部静脉，其次为髂、肠系膜、盆腔、肝和门静脉等。2.40%的患者伴发肺栓塞，少数患...详细»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸，贫血多发生于婴幼儿期，亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其...详细»
- Q:
- A:
遗传性抗凝血酶缺陷症的治疗：遗传性抗凝血酶缺陷症的治疗：1.AT替代治疗AT浓缩剂或新鲜血浆。适于短期治疗，如手术前或分娩后，能迅速提高血浆中AT水平，使其...详细»
- Q:
- A:
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗概要：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作...详细»
- Q:
- A:
乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂...详细»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢...详细»
- Q:
- A:
21-羟化酶缺陷的治疗：治疗：1.产前治疗主要适用于产前诊断为男性化型CAH患儿。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，从孕5周起至分娩。孕母会产生皮质...详细»
- Q:
- A:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检查一、高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，试管中加入美蓝...详细»
- Q:
- A:
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状：本病可发生于任何年龄，在新生儿尤为常见。贫血程度不一，一般发病年龄愈小，症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血...详细»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查：除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红...详细»
- Q:
- A:
临床表现：慢性溶血性贫血，自幼发病(多从新生儿开始)，呈轻至中度贫血，溶血频发，感染及妊娠可加重，平均每月输血1次，巨脾。可伴智能发育落后或障碍，个别有惊厥...详细»
- Q:
- A:
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查：凡婴儿出现高氨血症均应怀疑，确诊依据酶活性测定。鉴别诊断：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)鸟氨酸氨甲酰转移...详细»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症：磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断：磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中...详细»
- Q:
- A:
临床表现：因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖，则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状，如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不...详细»
- Q:
- A:
红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的分类：依红细胞的代谢酶类为基础，可将红细胞酶病分为三类：1.无氧糖酵解途径的红细胞酶病，有己糖激酶(HK)缺乏症、葡萄糖磷酸异...详细»
- Q:
- A:
(一)实验室检查l、蛋白电泳α球蛋内中90%为α1—AT。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作为α1-抗胰蛋白酶缺乏症...详细»
- Q:
- A:
腺苷脱氨酶缺乏症的治疗：腺苷脱氨酶缺乏症的治疗：1.一般治疗原则同SCID。锂制剂可降低淋巴细胞内cAMP浓度，减轻本病症状。2.ADA替代疗法①予患儿每2...详细»