- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造...详细 »
- Q:
- A:
你好，婴儿在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可抗胰蛋白酶缺乏症发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2...详细 »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶不足：这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同...详细 »
- Q:
- A:
本综合征的病因很多可分为原发性与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传...详细 »
- Q:
- A:
你好，本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包...详细 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的病因与发病机制：JADA广泛存在于人体多种组织中，尤以淋巴样组织和淋巴细胞中的酶活性最高.T细胞中的ADA含量最高，其功能是参与核酸...详细 »
- Q:
- A:
您好，Van Biervliet等(1977)曾报告一新生儿乳酸性酸中毒伴肾病，至l3周时死于呼吸衰竭，肌线粒体生化检查确有细胞色素c氧化酶和轻微的细胞色素...详细 »
- Q:
- A:
您好，Van Biervliet等(1977)曾报告一新生儿乳酸性酸中毒伴肾病，至l3周时死于呼吸衰竭，肌线粒体生化检查确有细胞色素c氧化酶和轻微的细胞色素...详细 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症为常染色体隐性遗传病。详细 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症是X连锁隐性遗传的糖原累积病，临床上十分少见。磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞...详细 »
- Q:
- A:
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因：患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。详细 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因与发病机制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第4对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，...详细 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遗传。发病机理和病理均不详。详细 »
- Q:
- A:
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。...详细 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症呈AR遗传。发病机理和病理均不详。二磷酸甘油酸变位酶缺陷。详细 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的病因磷酸甘油酸激酶缺乏症是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，为X连锁遗传。详细 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。详细 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于975年首先报道，为常染色体隐性遗传。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第4对染色体上编码...详细 »
- Q:
- A:
患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。详细 »
- Q:
- A:
您好，细胞色素C氧化酶缺陷的病因：细胞色素c氧化酶缺陷，可能是AR遗传。详细 »
- Q:
- A:
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症是脂质贮积性肌病的一种类型，为AR或XR遗传，无特殊治疗。详细 »
- Q:
- A:
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症为AR或XR遗传。青年男性较多见，一年发作3—4次，空腹运动、高脂饮食、低温下运动可诱发，少数病例肾功能不正常。详细 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状...详细 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症的病因：正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽...详细 »
- Q:
- A:
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。详细 »
- Q:
- A:
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现...详细 »
- Q:
- A:
你好，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症，又称CPS缺乏症，是由于CPS缺乏，导致尿素合成的第一步骤发生障碍，致使血氨异常增高而引起。许多有机酸血症伴有氨血...详细 »
- Q:
- A:
你好，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症，又称CPS缺乏症，是由于CPS缺乏，导致尿素合成的第一步骤发生障碍，致使血氨异常增高而引起。许多有机酸血症伴有氨血...详细 »
- Q:
- A:
可以的，泌特 复方阿嗪米特肠溶片的功效是可以增加胆汁的液体量，增加胆汁中固体成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白质的消化与吸收，恢复机体的正常消化...详细 »
- Q:
- A:
宝宝丙酮酸脱氢酶缺乏可能会出现线粒体能量代谢障碍，还可能会引发儿童乳酸酸中毒以及早发性退行性神经变性病的产生。通常治愈起来比较困难，需要对症治疗。平时应观察...详细 »