- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏的症状：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱...详细 »
- Q:
- A:
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。详细 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。详细 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：早发型：生后周内发病;迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后...详细 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现：表现为惊厥，发育不良，肌张力低，吞咽困难，眼震，失明，共济失调，智能低下，酸中毒。1-2岁死亡。详细 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常...详细 »
- Q:
- A:
您好，细胞色素C氧化酶缺陷的症状：消瘦、垂睑。无力吸奶。吸入性肺炎。癫痫。详细 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症症状为运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石。详细 »
- Q:
- A:
粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，M...详细 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症的症状表现：乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情...详细 »
- Q:
- A:
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要对H202阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻...详细 »
- Q:
- A:
可以的，泌特 复方阿嗪米特肠溶片的功效是可以增加胆汁的液体量，增加胆汁中固体成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白质的消化与吸收，恢复机体的正常消化...详细 »
- Q:
- A:
21-羟化酶缺陷：临床表现：1.极重型(失盐型)此型占经典型21-羟化酶缺乏CAH的3/4，由于醛固酮缺乏及大量皮质醇前体物质如17α-OHP对抗盐皮质激素...详细 »
- Q:
- A:
腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后...详细 »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的临床表现：溶血性贫血是本病的唯一临床表现，红细胞GPI活性降低至正常40%以下即可出现溶血。溶血性贫血可在婴儿期即出现，有30%表现...详细 »
- Q:
- A:
1、IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。2、IgG2缺...详细 »
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏症代表性可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝大。2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可出现肝硬化。有的患儿...详细 »
- Q:
- A:
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：1.经典型男性患儿呈假两性畸形，出生时外生殖器难辨性别、不同程度小阴茎、尿道下裂、阴唇阴囊皱襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖窦和盲端阴道。女...详细 »
- Q:
- A:
红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的分类：依红细胞的代谢酶类为基础，可将红细胞酶病分为三类：1.无氧糖酵解途径的红细胞酶病，有己糖激酶(HK)缺乏症、葡萄糖磷酸异...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖，则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状，如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：慢性溶血性贫血，自幼发病(多从新生儿开始)，呈轻至中度贫血，溶血频发，感染及妊娠可加重，平均每月输血1次，巨脾。可伴智能发育落后或障碍，个别有惊厥...详细 »
- Q:
- A:
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状：本病可发生于任何年龄，在新生儿尤为常见。贫血程度不一，一般发病年龄愈小，症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血...详细 »
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢...详细 »
- Q:
- A:
乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂...详细 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸，贫血多发生于婴幼儿期，亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其...详细 »
- Q:
- A:
遗传性抗凝血酶缺陷症的临床表现：1.静脉血栓形成(60%)。常见部位为下肢深部静脉，其次为髂、肠系膜、盆腔、肝和门静脉等。2.40%的患者伴发肺栓塞，少数患...详细 »
- Q:
- A:
1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形...详细 »
- Q:
- A:
乳糖分解酶缺陷症是乳糖酶先天性缺陷，导致未经分解的乳糖不被吸收而转移至结肠，致使肠液增加或是肠内细菌的发酵而造成腹泻。这种婴儿不能吃奶粉，一吃就拉肚子，甚至...详细 »
- Q:
- A:
乳糖分解酶缺陷症可能是常染色体隐性遗传性疾病，发病率不高。主要取决于遗传因素，遗传基因功能紊乱导致发病。本病是因为乳糖酶的先天性缺陷，导致不能正常分解乳糖，...详细 »