- Q:
- A:
遗传性抗凝血酶缺陷症诊断需基于对患者全病史及家系的了解。阴性家族史者不能除外自发变异的先天性缺乏症。当蛋白试验结果不能肯定时，以单倍体分析法测定其等位基因的...详细 »
- Q:
- A:
你好，属于遗传病,基因突变所致,为X性连锁遗传病。详细 »
- Q:
- A:
可以遗传的，对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。详细 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传，通过常染色体遗传。详细 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是遗传，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所引起的溶血性贫血。详细 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏症不会传染，这是遗传性疾病，若因遗传缺陷造成某个酶缺损，或其它原因造成酶的活性减弱，均可导致该酶催化的反应异常，使物质代谢紊乱。详细 »
- Q:
- A:
这是遗传性疾病，G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所...详细 »
- Q:
- A:
你好，NP是嘌呤分解代谢途径中的一种酶，广泛存在于人体细胞中，以红细胞中浓度最高。缺乏NP主要引起细胞免疫功能缺陷，为常染色体隐性遗传。详细 »
- Q:
- A:
红细胞中缺乏葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）就称为G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）.这是在华南和西南各省普遍存在的一种遗传病.在广东省5-10%的人患有这种病蚕...详细 »
- Q:
- A:
遗传性抗凝血酶缺陷症的诊断标准：①血栓形成或无症状，静脉血栓形成较动脉血栓形成多见。②常染色体显性遗传。③血浆AT：Ag降低或正常。④AT活性降低。鉴别诊断...详细 »
- Q:
- A:
遗传性抗凝血酶缺陷症的治疗：遗传性抗凝血酶缺陷症的治疗：1.AT替代治疗AT浓缩剂或新鲜血浆。适于短期治疗，如手术前或分娩后，能迅速提高血浆中AT水平，使其...详细 »
- Q:
- A:
遗传性抗凝血酶缺陷症的临床表现：1.静脉血栓形成(60%)。常见部位为下肢深部静脉，其次为髂、肠系膜、盆腔、肝和门静脉等。2.40%的患者伴发肺栓塞，少数患...详细 »