同型胱氨酸尿症病因
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你好，同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代谢障碍而致病。详细 »
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同型胱氨酸尿症病因，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合...详细 »
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同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤...详细 »
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这种疾病是一种常染色体的遗传性代谢性的疾病，主要是因为基因突变导致出现的情况，主要是由含硫氨基酸降解代谢障碍而出现的一种异常疾病。这种疾病的患者，肝内可能会...详细 »