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你好,症状:蜘蛛指、反应迟钝、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、惊厥、脊柱侧弯。详细 »
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同型胱氨酸尿症临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤,还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成,甚者l岁即可发...详细 »
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本病临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和...详细 »
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临床表现:患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸,胸骨畸形,出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长,蜘蛛样指(趾),半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半...详细 »