- Q:
- A:
你好，症状：蜘蛛指、反应迟钝、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、惊厥、脊柱侧弯。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾...详细 »
- Q:
- A:
你好，眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程...详细 »
- Q:
- A:
你好，检查：尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、产前诊断、X线检查，血管钙化，血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞。详细 »
- Q:
- A:
要达到预防的效果，建议看下以下这些关于预防小儿同型胱氨酸尿症的资料：遗传疾病在现代医学上尚无可行的特效疗法。而且治疗时间长，费用昂贵。所以，遗传性代谢性疾病...详细 »
- Q:
- A:
)治疗 1.饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素本病各型均可试用大剂量维...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症病因，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症检查，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症(homacystinuria)和马凡综合征相似，有晶体脱位、瘦长体型、骨骼和心血管病变，但本病无主动脉扩张，而大血管易发生血栓;本病手关节紧...详细 »
- Q:
- A:
诊断检查：依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性...详细 »
- Q:
- A:
本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和...详细 »
- Q:
- A:
临床表现：患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸，胸骨畸形，出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长，蜘蛛样指(趾)，半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半...详细 »
- Q:
- A:
这种疾病是一种常染色体的遗传性代谢性的疾病，主要是因为基因突变导致出现的情况，主要是由含硫氨基酸降解代谢障碍而出现的一种异常疾病。这种疾病的患者，肝内可能会...详细 »
- Q:
- A:
同型半胱氨酸血症，检查主要提示存在心脏，脑血管风险非常明显的。有考虑是由于存在心脏脑血管疾病的可能性，如果有必要的情况下，需要及时完善超声心动图，心电图，冠...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是遗传病，为常染色体隐性遗传病。主要表现为发育异常迟缓、反应迟钝、骨骼异常、骨质疏松、智力低下、腱反射亢进等。治疗主要是补充所需的胱氨酸及蛋氨...详细 »