先天性肌张力不全症病因
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多巴-反应性肌张力不全的病因主要为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子...详细 »
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本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、...详细 »
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本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、...详细 »
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多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性...详细 »
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多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性...详细 »
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先天性肌张力不全症发病机理不明，先天性肌张力不全症的病因是AR遗传。详细 »
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先天性肌张力不全症又称先天性肌弛缓或良性先天性肌张力不全症，因最早是oppenheim(1900)发现的，故又名oppenheim病。晚近文献已废弃此病名称...详细 »
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特发性扭转性肌张力不全过去称畸形性肌张力不全，是一种少见的锥体外系统疾病。临床表现为以颈、躯干、四肢近端肌肉为主的缓慢、强烈、不随意的扭转样不自主运动，造成...详细 »